Обзор
Что такое нейрофиброматоз 2 типа (NF2)?
Нейрофиброматоз 2 типа (NF2) — генетическое заболевание, связанное с изменениями в гене NF2. Этот конкретный ген помогает в производстве мерлина (также называемого шванномином), белка, который останавливает образование опухолей. Ген расположен на хромосоме 22.
Основная черта NF2 заключается в том, что нераковые (доброкачественные) опухоли растут на нервах головного и спинного мозга. При НФ2 обычно поражаются слуховые нервы, отвечающие за слух. Следовательно, страдает слух. Эти типы опухолей растут вдоль слухового нерва, который соединяет мозг и внутреннее ухо. Опухоли называются вестибулярными шванномами или акустическими невриномами.
Шванномы — это опухоли, состоящие из шванновских клеток. Очень часто опухоли растут на слуховых нервах как с левой, так и с правой стороны мозга и называются двусторонними вестибулярными шванномами. Эти типы опухолей являются основной особенностью NF2. Эти опухоли часто появляются до того, как человек достигает 30-летнего возраста.
Опухоли могут появляться на коже, а также в других частях нервной системы, таких как головной и спинной мозг.
Кто болеет нейрофиброматозом 2 типа (NF2)?
По разным оценкам, число людей во всем мире, родившихся с NF2, составляет от 1 на 25 000 до 1 на 40 000. И мужчины, и женщины поражаются в равном количестве. Пострадают все этнические группы. Он может передаваться по наследству, но около половины людей с NF2 не имеют семейного анамнеза. Поскольку это может быть унаследовано, основным фактором риска является семейный анамнез.
Дети с NF2, как правило, имеют симптомы, связанные с опухолями в головном и спинном мозге. Взрослые с диагнозом NF2 обычно находятся в возрасте от 18 до 24 лет. У них, как правило, проблемы из-за опухолей слуховых нервов.
Симптомы и причины
Каковы симптомы нейрофиброматоза типа 2 (NF2)?
Ранние симптомы NF2 включают:
- Проблемы с балансом (например, головокружение).
- Проблемы со слухом.
- Звон в ушах, также называемый шумом в ушах.
Для опухолей, которые возникают за пределами слуховых нервов, симптомы могут включать:
- Слабость в лице, руках или ногах.
- Помутнение хрусталиков в одном или обоих глазах (катаракта), часто в молодом возрасте.
- Увеличение жидкости в головном мозге.
- Головные боли.
Диагностика и тесты
Как диагностируется нейрофиброматоз 2 типа (NF2)?
Ваш поставщик медицинских услуг может заподозрить NF2, если есть семейный анамнез. Диагноз зависит от соответствия определенным критериям с точки зрения типа и расположения опухолей. Тесты, которые могут быть выполнены, включают:
-
Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного и спинного мозга для определения локализации опухолей.
- Слуховые тесты.
- Тесты зрения.
- Генетическое тестирование.
Управление и лечение
Как лечить нейрофиброматоз 2 типа (NF2)?
В настоящее время NF2 неизлечим. Лечение включает наблюдение. Люди с этим заболеванием, вероятно, будут ежегодно проходить МРТ, а также проверки слуха и зрения по мере необходимости.
Катаракту можно лечить хирургическим путем.
Как лечится опухоль нейрофиброматоза 2 типа (NF2)?
Лечение опухолей различается. Некоторые опухоли вообще не лечатся. Некоторые, в зависимости от размера и местоположения, могут быть обработаны облучением или удалены во время операции. Как и в случае любого вида лечения, польза должна перевешивать риски для каждого варианта.
Опухоли, влияющие на слух: Шванномы — распространенные доброкачественные опухоли, поражающие слуховой нерв. Потеря слуха представляет собой значительный риск. Лечение этих опухолей может включать хирургическое вмешательство или лучевую терапию (возможно, Гамма-нож®), в зависимости от размера и симптомов. Гамма-нож — это однократное облучение опухоли высокой дозой. Потеря слуха может лечиться с помощью слуховых аппаратов, если слуховой нерв не был удален. Имплантация слухового ствола головного мозга рассматривается, если у вас есть потеря слуха, но часть слухового нерва все еще не повреждена.
Опухоли, поражающие позвоночник: Опухоли могут быть в спинном мозге (интрамедуллярные) или вне спинного мозга (экстрамедуллярные). Общие типы интрамедуллярных опухолей включают эпендимомы и астроцитомы. Распространенные экстрамедуллярные опухоли включают шванномы и менингиомы.
Менингиомы — это опухоли, возникающие из мозговых оболочек или оболочек головного и спинного мозга. Они наблюдаются более чем у 50% пациентов с NF2. Множественные менингиомы можно лечить хирургическим путем, лучевой терапией или химиотерапией в зависимости от множества факторов.
Профилактика
Можно ли предотвратить нейрофиброматоз 2 типа (NF2)?
Генетическое консультирование может быть полезным для людей с семейной историей этого заболевания.
Ресурсы
Где я могу узнать больше о нейрофиброматозе?
Посетите веб-сайт Детского центра нейрофиброматоза Cleveland Clinic или позвоните по телефону 216.442.5069 или 800.233.2273 доб. 25069.
Discussion about this post