Серповидноклеточная анемия является одним из заболеваний в группе заболеваний, известных как серповидноклеточная анемия. Серповидноклеточная анемия — это наследственное заболевание эритроцитов, при котором не хватает здоровых эритроцитов для переноса кислорода по всему телу.
В норме гибкие и круглые эритроциты легко перемещаются по кровеносным сосудам. При серповидноклеточной анемии красные кровяные тельца имеют форму серпа или полумесяца. Эти жесткие и липкие клетки могут застревать в мелких кровеносных сосудах, что может замедлять или блокировать приток крови и кислорода к частям тела.
Для большинства людей с серповидноклеточной анемией нет лекарства. Но методы лечения могут облегчить боль и помочь предотвратить осложнения, связанные с этим заболеванием.
Причины серповидноклеточной анемии
Серповидноклеточная анемия вызывается мутацией в гене, который заставляет организм вырабатывать соединения, богатые железом. Это богатое железом соединение делает кровь красной и позволяет эритроцитам переносить кислород из легких по всему телу (гемоглобин). При серповидноклеточной анемии аномальный гемоглобин заставляет эритроциты становиться жесткими, липкими и деформироваться.
И мать, и отец должны передать дефектную форму этого гена, чтобы ребенок заболел.
Если только один из родителей передаст ребенку ген серповидноклеточной анемии, этот ребенок будет иметь признак серповидноклеточной анемии. С одним нормальным геном гемоглобина и одной дефектной формой гена люди с чертой серповидноклеточной анемии производят как нормальный гемоглобин, так и серповидноклеточный гемоглобин.
Их кровь может содержать некоторые серповидные клетки, но обычно у них нет симптомов. Однако они являются переносчиками болезни, а это значит, что они могут передать ген своим детям.
Факторы риска
Чтобы ребенок родился с серповидноклеточной анемией, оба родителя должны быть носителями гена серповидноклеточной анемии.
Осложнения серповидноклеточной анемии
Серповидноклеточная анемия может привести к следующим осложнениям:
- Потеря притока крови к части головного мозга (инсульт). Серповидные клетки могут блокировать приток крови к области мозга. Признаки инсульта включают судороги, слабость или онемение рук и ног, внезапные трудности с речью и потерю сознания. Если у вашего ребенка есть какие-либо из этих признаков и симптомов, немедленно обратитесь за медицинской помощью. Инсульт может быть смертельным.
- Острый грудной синдром. Инфекция легких или серповидно-клеточные лейкоциты, блокирующие кровеносные сосуды в легких, могут вызвать это опасное для жизни осложнение, приводящее к боли в груди, лихорадке и затрудненному дыханию. Эта проблема может потребовать неотложной медицинской помощи.
- Легочная гипертензия. У людей с серповидноклеточной анемией может развиться высокое кровяное давление в легких. Это осложнение серповидноклеточной анемии обычно поражает взрослых. Одышка и усталость являются общими симптомами этого состояния, которое может привести к летальному исходу.
- Поражение органов. Серповидные клетки, блокирующие приток крови к органам, лишают пораженные органы крови и кислорода. При серповидноклеточной анемии в крови также хронически мало кислорода. Этот недостаток богатой кислородом крови может повредить нервы и органы, включая почки, печень и селезенку, и может привести к летальному исходу.
- Слепота. Серповидные клетки могут блокировать крошечные кровеносные сосуды, питающие ваши глаза. Со временем этот процесс может повредить ваш глаз и привести к слепоте.
- Язвы на ногах. Серповидноклеточная анемия может вызвать открытые язвы на ногах.
- Желчные камни. При распаде эритроцитов образуется вещество под названием билирубин. Высокий уровень билирубина в организме может привести к образованию камней в желчном пузыре.
- Стойкая и болезненная эрекция полового члена. В этом состоянии у мужчин с серповидноклеточной анемией могут быть болезненные, длительные эрекции. Серповидные клетки могут блокировать кровеносные сосуды полового члена, что со временем может привести к импотенции.
- Осложнения беременности. Серповидноклеточная анемия может увеличить риск высокого кровяного давления и образования тромбов во время беременности. Это заболевание также может увеличить риск выкидыша, преждевременных родов и рождения детей с низким весом.
Профилактика серповидноклеточной анемии
Если вы являетесь носителем признака серповидно-клеточной анемии, посещение генетического консультанта перед попыткой зачатия может помочь вам понять риск рождения ребенка с серповидно-клеточной анемией. Генетический консультант также может объяснить возможные методы лечения, профилактические меры и репродуктивные возможности.
Лечение серповидноклеточной анемии
Лечение серповидноклеточной анемии обычно направлено на предотвращение приступов боли, облегчение симптомов и предотвращение осложнений. Лечение может включать лекарства и переливание крови. Некоторым детям и подросткам это заболевание может помочь пересадка стволовых клеток.
Лекарства
- Гидроксимочевина (Дроксия, Гидрея, Сиклос). Ежедневный прием гидроксимочевины снижает частоту болей и может снизить потребность в переливании крови и госпитализации. Это лекарство также может увеличить риск инфекций. Не принимайте этот препарат, если вы беременны.
- Пероральный порошок L-глютамина (Endari). Недавно этот препарат был одобрен для лечения серповидноклеточной анемии. Этот препарат помогает уменьшить частоту болей.
- Кризанлизумаб (Адаквео). Недавно этот препарат был одобрен для лечения серповидноклеточной анемии. Введенный через вену, этот препарат помогает уменьшить частоту болей. Побочные эффекты могут включать тошноту, боль в суставах, боль в спине и лихорадку.
- Обезболивающие препараты. Ваш врач может назначить наркотики, чтобы облегчить боль.
- Вокселотор (Oxbryta). Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) недавно одобрило этот пероральный препарат для лечения анемии у людей с серповидно-клеточной анемией. Побочные эффекты могут включать головную боль, тошноту, диарею, усталость, сыпь и лихорадку.
Профилактика инфекций
Дети с серповидноклеточной анемией могут получать пенициллин в возрасте от 2 месяцев до 5 лет. Пенициллин помогает предотвратить инфекции, такие как пневмония, которые могут быть опасными для жизни детей с серповидноклеточной анемией.
Взрослым с серповидноклеточной анемией может потребоваться прием пенициллина на протяжении всей жизни, если они перенесли пневмонию или операцию по удалению селезенки.
Детские прививки важны для профилактики заболеваний у всех детей. Вакцины еще более важны для детей с серповидноклеточной анемией, потому что их инфекции могут быть тяжелыми.
Врач вашего ребенка позаботится о том, чтобы ваш ребенок получил все рекомендуемые детские прививки, а также вакцины против пневмонии и менингита и ежегодную прививку от гриппа. Вакцины также важны для взрослых с серповидноклеточной анемией.
Операция
-
Переливание крови. При переливании эритроцитов эритроциты удаляются из донорской крови, а затем вводятся через вену человеку с серповидноклеточной анемией. Этот метод увеличивает количество нормальных эритроцитов, что помогает уменьшить симптомы и осложнения.
Риски этого метода включают иммунный ответ на донорскую кровь, что может затруднить поиск будущих доноров; инфекционное заболевание; и избыточное накопление железа в организме. Поскольку избыток железа может повредить сердце, печень и другие органы, при регулярном переливании крови вам может потребоваться лечение для снижения уровня железа.
-
Трансплантация стволовых клеток. Этот метод, также известный как трансплантация костного мозга, заключается в замене костного мозга, пораженного серповидноклеточной анемией, на здоровый костный мозг донора. В этом методе обычно используется подходящий донор, например брат или сестра, у которого нет серповидноклеточной анемии.
Из-за рисков, связанных с трансплантацией костного мозга, этот метод рекомендуется только людям, обычно детям, у которых имеются выраженные симптомы и осложнения серповидно-клеточной анемии.
Этот метод требует длительного пребывания в стационаре. После трансплантации вы получите лекарства, которые помогут предотвратить отторжение донорских стволовых клеток. Даже в этом случае ваше тело может отторгнуть трансплантат, что приведет к опасным для жизни осложнениям.
Уход в домашних условиях
Следующие шаги могут помочь вам избежать осложнений серповидноклеточной анемии:
- Ежедневно принимайте добавки фолиевой кислоты и выбирайте здоровую диету. Костный мозг нуждается в фолиевой кислоте и других витаминах для образования новых эритроцитов. Спросите своего врача о добавках фолиевой кислоты и других витаминов. Ешьте разнообразные разноцветные фрукты и овощи, а также цельнозерновые продукты.
- Пить много воды. Обезвоживание может усугубить серповидноклеточную анемию. Пейте воду в течение дня, стремясь к восьми стаканам в день. Увеличьте количество выпитой воды, если вы занимаетесь спортом или проводите время в жарком и сухом климате.
- Избегайте экстремальных температур. Воздействие сильной жары или холода может усугубить серповидноклеточную анемию.
- Регулярно занимайтесь спортом, но не переусердствуйте. Поговорите со своим врачом о том, сколько упражнений вам подходит.
- С осторожностью используйте лекарства, отпускаемые без рецепта. Используйте безрецептурные обезболивающие препараты, такие как ибупрофен (Advil, Motrin IB, Children’s Motrin) или напроксен натрия (Aleve), с осторожностью, из-за возможного воздействия на почки. Спросите своего врача, прежде чем принимать лекарства, отпускаемые без рецепта.
- Не кури. Курение увеличивает риск боли.
Преодоление и поддержка
- Группы поддержки. Спросите своего врача, есть ли в вашем районе группы поддержки. Общение с другими людьми, которые сталкиваются с теми же проблемами, что и вы, может быть полезным.
- Поиск способов справиться с болью. Поработайте со своим врачом, чтобы найти способы контролировать боль. Обезболивающие не всегда могут снять всю боль. Разным людям подходят разные техники, но, возможно, стоит попробовать грелки, горячие ванны, массаж или физиотерапию.
- Изучение серповидноклеточной анемии для принятия обоснованных решений. Если у вашего ребенка серповидноклеточная анемия, узнайте как можно больше об этом заболевании. Задавайте вопросы во время приема у врача. Попросите вашу медицинскую команду порекомендовать хорошие источники информации.
Discussion about this post