Узнайте о генетических мутациях, связанных с расстройством, и о том, как оно передается по наследству.
Семейная гиперхолестеринемия (СГ) — это генетическое заболевание, вызванное мутациями, которые влияют на то, как ваш организм перерабатывает холестерин липопротеинов низкой плотности (ЛПНП).
В этой статье мы обсудим риск наследования СГ, а также симптомы, о которых следует знать, и варианты лечения.
Что такое семейная гиперхолестеринемия?
СГ — это генетическое заболевание, которое приводит к повышенному уровню холестерина ЛПНП в крови. Холестерин ЛПНП также известен как «плохой» холестерин в организме. Это связано с тем, что ЛПНП могут слипаться в стенках кровеносных сосудов, увеличивая риск сердечно-сосудистых заболеваний.
В случаях СГ дефектны гены, контролирующие поглощение и переработку холестерина в организме. Если у вас есть семейная история высокого уровня холестерина, особенно высокого уровня в молодом возрасте, вы можете подумать о консультации со своим врачом по поводу тестирования на СГ.
Насколько распространена семейная гиперхолестеринемия?
Ниже приведены некоторые основные сведения о демографических и наследственных рисках СГ:
- СГ является относительно распространенным генетическим заболеванием, поражающим примерно 1 из каждых 250 человек в Соединенных Штатах и примерно 10 миллионов человек во всем мире.
- СГ может быть унаследован от обоих биологических родителей. Тяжесть заболевания лежит в диапазоне от легкой до тяжелой, в зависимости от конкретных вовлеченных генов.
- СГ поражает мужчин и женщин в равной степени. Исследования показывают, что это состояние может быть немного более распространенным у чернокожих американцев, чем у белых, и немного менее распространено у американцев мексиканского происхождения и других групп населения.
Симптомы семейной гиперхолестеринемии
Наиболее важным признаком СГ является повышенный уровень холестерина ЛПНП. СГ может вызывать повышенный уровень холестерина ЛПНП даже у молодых людей и детей.
Еще одним ранним признаком высокого уровня холестерина является образование небольших комочков жира (называемых ксантомами) на коже, коленях, локтях и веках.
Дополнительные симптомы обычно не развиваются до поздних стадий болезни, когда поражается сердце. При отсутствии лечения наиболее распространенным симптомом, связанным с долгосрочным высоким уровнем холестерина, является боль в груди. Боль в груди часто связана с ишемической болезнью сердца, которая может привести к сердечному приступу.
Как диагностируется семейная гиперхолестеринемия и какие гены задействованы?
Семейная гиперхолестеринемия диагностируется с помощью комбинации анализов крови и генетических тестов. Ваш лечащий врач сначала проверит уровень холестерина, чтобы определить, повышен ли он.
Если у вас есть семейная история высокого уровня холестерина и ранних сердечных заболеваний, ваш лечащий врач может также порекомендовать генетическое тестирование для оценки СГ.
У вас может быть СГ, если у вас есть мутации в одном или нескольких из следующих генов:
- Пропротеинконвертаза Субтилизин-подобный кексин типа 9 (PCSK9)
- Рецептор ЛПНП (LDLR)
- Аполипопротеин B-100 (APOB)
- Аполипопротеин C-II (APOCII)
Хотя есть и другие гены, связанные с СГ, это наиболее распространенные гены, участвующие в заболевании.
Тяжесть FH определяется конкретными вовлеченными генами. Например, генетические мутации в генах PCSK9 и LDLR могут привести к более высокому уровню холестерина, чем мутации в других генах.
Лечение семейной гиперхолестеринемии
Лечение СГ направлено на снижение уровня холестерина ЛПНП. Известно, что холестерин ЛПНП вносит наибольший вклад в развитие сердечных заболеваний.
Изменения в образе жизни, такие как изменение диеты, повышение уровня физической активности и отказ от курения, могут помочь снизить уровень холестерина. Но этих изменений образа жизни обычно недостаточно для управления уровнями ЛПНП у людей с СГ.
Лечение СГ обычно требует рецептурных препаратов для эффективного снижения уровня ЛПНП. Существует несколько доступных лекарств, в том числе статины, Zetia (эзетимиб) и более новые препараты, известные как ингибиторы PCSK9, которые можно использовать для лечения СГ.
Если вам поставили диагноз СГ, ваш лечащий врач вместе с вами разработает план лечения, который даст вам наилучшие шансы прожить долгую и здоровую жизнь.
COVID-19 и семейная гиперхолестеринемия
Известная история высокого уровня холестерина может подвергнуть вас повышенному риску тяжелой инфекции COVID-19. Это означает, что если вы инфицированы COVID-19, есть вероятность, что вам может потребоваться расширенное лечение или даже госпитализация.
Если вы принимаете лекарства от высокого уровня холестерина, продолжайте принимать их в соответствии с предписаниями, поскольку это может помочь снизить риск тяжелой инфекции COVID-19.
Будет ли у моих детей развиваться семейная гиперхолестеринемия?
Поскольку СГ передается генетически, есть вероятность, что вы можете передать заболевание своим детям. Если и у вас, и у вашего партнера гиперхолестеринемия, существует большая вероятность передачи заболевания.
Однако есть много генов, которые играют роль в определении уровня холестерина. Тот факт, что ваши гены передаются вашим детям, не всегда означает, что у них разовьется гиперхолестеринемия.
Некоторые формы гиперхолестеринемии имеют полигенное наследование, а это означает, что они требуют дефекта нескольких генов, чтобы вызвать гиперхолестеринемию.
Тесное сотрудничество с вашим поставщиком медицинских услуг и консультантом по генетическим вопросам поможет вам оценить риск передачи гиперхолестеринемии вашим детям.
Резюме
СГ является наследственным заболеванием, которое может вызывать повышенный уровень плохого холестерина ЛПНП. Если у вас есть родитель с СГ или высоким уровнем холестерина, или если у вас есть семейная история ранних сердечных заболеваний, важно регулярно сдавать анализы крови и работать с вашим лечащим врачом, чтобы контролировать уровень холестерина ЛПНП. При раннем обнаружении и лечении соответствующими лекарствами СГ является очень управляемым заболеванием.
Семейная гиперхолестеринемия — это генетическое заболевание, которое может привести к повышению уровня холестерина ЛПНП. Если у вас СГ, знайте, что вы ничего не сделали, чтобы вызвать это расстройство. Также знайте, что при соответствующем лечении и изменении образа жизни люди с гиперхолестеринемией могут прожить долгую, здоровую и полноценную жизнь.
Discussion about this post