Симптомы кистозного фиброза (МВ) могут развиться вскоре после рождения и могут включать соленую кожу на вкус, жирный и объемистый стул, хронические проблемы с дыханием и плохой рост. Поскольку генетическое заболевание препятствует оттоку воды и соли внутрь и наружу клеток, оно вызывает сгущение слизи, которое не только закупоривает легкие, но и препятствует нормальному функционированию поджелудочной железы, кишечника, печени и сердца.
Со временем продолжающаяся обструкция дыхательных путей и накопление слизи могут привести к рецидивирующим инфекциям, необратимому повреждению легких и другим серьезным осложнениям, таким как недоедание, диабет и т. д.
Как прогрессирующее заболевание муковисцидоз необходимо лечить на ранней стадии, чтобы сохранить функцию легких и уменьшить воспалительную нагрузку на организм. Поступая таким образом, вы сможете избежать многих тяжелых осложнений заболевания и сохранить высокое качество жизни сейчас и на долгие годы.
Частые симптомы
Сегодня у многих детей муковисцидоз диагностируется до появления симптомов. В Соединенных Штатах программы обязательного скрининга новорожденных позволяют выявить муковисцидоз с помощью одного или двух простых тестов.
До этого около 90 процентов детей с муковисцидозом диагностировали только при появлении симптомов, обычно в возрасте двух лет. К тому времени у многих уже будут травмы легких и других жизненно важных органов.
Несмотря на появление скрининга новорожденных, только около 65 процентов детей имеют положительный диагноз муковисцидоза при рождении.
Среди наиболее распространенных ранних симптомов муковисцидоза:
-
Мекониевый илеус представляет собой закупорку первого стула ребенка (мекония) в части тонкой кишки, известной как подвздошная кишка. Поскольку CF может мешать пищеварительным сокам, меконий может стать более густым и вязким, чем обычно, что приводит к непроходимости кишечника. Меконий подвздошной кишки поражает каждого пятого новорожденного с муковисцидозом и редко встречается у детей без него.
-
Соленая на вкус кожа — один из первых признаков, который родители могут распознать дома. Это вызвано тем, что поток воды и соли в клетки и из клеток затруднен, что приводит к чрезмерному накоплению соли в поте.
-
Хронические респираторные проблемы, включая свистящее дыхание, кашель и окрашенную мокроту, часто встречаются у детей с муковисцидозом, но могут различаться по степени тяжести.
-
Легочные инфекции также могут развиваться, поскольку скопление слизи в легких создает идеальную среду для размножения бактерий и других микроорганизмов.
-
Жирный и обильный стул (стеаторея) вызван нарушением всасывания в кишечнике. Из-за высокого содержания жира стул будет плавать и иметь исключительно неприятный запах. Запор также распространен.
-
Плохой рост и потеря веса напрямую связаны с недостатком пищеварительных ферментов (их выработка может блокироваться скоплением слизи). Без средств для расщепления и усвоения питательных веществ недоедание может развиться даже при здоровом питании (и, несмотря на ненасытный аппетит, характерный для людей с муковисцидозом, испытывающих недостаток питательных веществ).
Дети, которые испытывают эти симптомы, часто будут меньше и весят меньше, чем другие дети того же возраста. Ваш лечащий врач может описать это как задержку развития (FTT).
FTT — это больше, чем просто общая оценка развития вашего ребенка. Это замедление или остановка роста, при котором вес и рост ребенка падают ниже определенных общепринятых параметров (известных как процентили).
В контексте муковисцидоза FTT ассоциируется с худшими результатами. Фактически, согласно исследованию 2014 года, опубликованному в Annals of the American Thoracic Society, FTT является единственным ведущим фактором тяжелого заболевания легких при муковисцидозе.
Плохой рост может повлиять на обмен веществ и повлиять на выработку гормонов, вызывая задержку полового созревания у детей с муковисцидозом на целых четыре года.
Симптомы/осложнения на поздних стадиях
Симптомы муковисцидоза на более поздних стадиях в меньшей степени связаны с заболеванием и в большей степени с повреждением, которое оно наносит органам тела. Хотя в первую очередь поражаются легкие, также часто поражаются поджелудочная железа, кишечник, печень и эндокринная (гормональная) система.
Симптомы на более поздних стадиях, связанные с осложнениями муковисцидоза, часто являются многофакторными, когда один симптом влияет на другой, обычно в худшую сторону.
респираторный
Когда легкие забиты слизью, они могут быть повреждены из-за инфекции, обструкции и воспаления.
С точки зрения инфекции, микроорганизмы, которые обычно обитают в слизи без проблем, могут выйти из-под контроля и привести к пневмонии и другим инфекциям (включая Staphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae и Pseudomonas aeruginosa).
Люди с муковисцидозом часто заболевают рецидивирующими инфекциями, которые могут привести к необратимому рубцеванию легких.
Между тем, скопление слизи в дыхательных путях может повысить кровяное давление в легких, что называется легочной гипертензией. Это, в свою очередь, может повлиять на сердце, что приведет к легочному сердцу (правосторонней сердечной недостаточности). Отек, ненормальное скопление жидкости в ногах и лодыжках, является распространенным симптомом.
Накопление повреждений может привести к состоянию, известному как бронхоэктазы, при котором поврежденная ткань легких затрудняет удаление слизи. Симптомы включают:
- Грудная боль
- Хронический кашель
- хрипы
- Одышка
- Синусит
- Кашель с кровью
- Хроническая усталость
- Неспособность заниматься спортом
- Потеря веса
Стойкое воспаление придаточных пазух может привести к утолщению тканей и формированию носовых полипов у 86% людей с муковисцидозом. Симптомы включают ротовое дыхание, выделения из носа и, в некоторых случаях, полную закупорку носовых ходов.
Смертность
На дыхательную недостаточность приходится примерно 80 процентов смертей у людей с муковисцидозом.
Кардиореспираторные осложнения (сердце и легкие) являются второй по значимости причиной.
желудочно-кишечный
Скопление слизи также может повлиять на поджелудочную железу, орган, отвечающий за выработку пищеварительных ферментов. Нарушение этой функции, известное как недостаточность поджелудочной железы, лежит в основе проблем недостаточности питания, наблюдаемых у людей с муковисцидозом.
Помимо влияния на пищеварение, препятствие секреции ферментов может вызвать болезненное воспаление поджелудочной железы, известное как панкреатит. Симптомы включают:
- Внезапная и сильная боль в животе
- вздутие живота
- расстройство желудка
- Тошнота и рвота
- Быстрое сердцебиение
- Потеря веса
Со временем протоки поджелудочной железы могут полностью закупориться, что приведет к обширному рубцеванию ткани органа.
Острый панкреатит может вызвать фатальные осложнения, включая сердечную, легочную или почечную недостаточность.
В дополнение к осложнениям со стороны поджелудочной железы иногда может возникать непроходимость кишечника либо в результате более густого и липкого стула (у взрослых это называется синдромом дистальной кишечной непроходимости), либо в результате инвагинации (при которой часть кишечника складывается в соседний отдел). ).
Сгущенные слизистые выделения также могут блокировать желчные протоки печени, что приводит к развитию камней в желчном пузыре и циррозу печени. Фактически, заболевание печени является третьей по частоте причиной смерти у людей с муковисцидозом.
Эндокринный
Когда слизь скапливается на поджелудочной железе, она может блокировать островки Лангерганса, отвечающие за выработку инсулина. Когда это происходит, это может привести к развитию диабета, связанного с муковисцидозом (CFRD), формы заболевания с характеристиками диабета как 1-го, так и 2-го типа.
В то время как CFRD имеет все классические симптомы диабета (включая повышенную жажду, учащенное мочеиспускание, усталость и потерю веса), он также характеризуется снижением функции легких.
Среди других гормонозависимых аномалий:
-
Утолщение пальцев рук и ног является характерным симптомом муковисцидоза, частично вызванным высвобождением из легких белков, называемых тромбоцитарным фактором роста (PDGP).
-
Витамин D, гормон, важный для регуляции кальция и фосфата, обычно испытывает дефицит у людей с муковисцидозом. Со временем это может привести к остеопорозу, что приводит к ломкости костей, потере роста и повышенному риску переломов костей.
Бесплодие
Мужское бесплодие при муковисцидозе в первую очередь обусловлено врожденным отсутствием семявыводящих протоков (трубочек, по которым сперматозоиды переходят из яичек в уретру). Врожденный дефект связан с геном, вызывающим муковисцидоз, который называется геном трансмембранного рецептора кистозного фиброза (CFTR).
Целых 97% мужчин с муковисцидозом будут иметь бесплодие.
Бесплодие также может быть у женщин с муковисцидозом либо из-за густой цервикальной слизи, препятствующей зачатию, либо из-за хронического недоедания, которое может вызвать ановуляцию (отсутствие овуляции) и аменорею (отсутствие менструации).
Недержание мочи
У женщин с муковисцидозом старше 20 лет в той или иной степени может наблюдаться подтекание мочи; мужчины обычно не испытывают этого в результате муковисцидоза. Хотя причина, по которой это происходит, не совсем ясна, считается, что длительный, частый кашель из-за болезней ослабляет мышцы тазового дна.
Нарушение коагуляции
В редких случаях муковисцидоз может привести к состоянию, известному как нарушение свертывания крови. Это вызвано хронической мальабсорбцией витамина К, необходимого для свертывания крови.Считается, что это заболевание поражает детей с муковисцидозом, которые не могут усваивать витамин К в утробе матери, что приводит к низким запасам витамина К при рождении и ограниченной способности усваивать витамин К после рождения.
Симптомы нарушения свертывания крови включают легкие кровоподтеки, чрезмерную кровоточивость, кровоточивость десен, носовые кровотечения и кровавый стул или мочу.
Когда обращаться к поставщику медицинских услуг
К счастью, с внедрением практики скрининга новорожденных у детей с муковисцидозом чаще, чем когда-либо, диагностируется диагноз при рождении и сразу же назначается лечение. С учетом сказанного, многие дети все еще проваливаются.
На самом деле, по данным Фонда муковисцидоза, не менее 6,8% людей с муковисцидозом диагностируются после 16 лет. Этому может быть несколько причин:
-
Протоколы скрининга новорожденных различаются в зависимости от штата. Некоторые используют комбинацию генетических анализов и анализов крови, взятых во время рождения. Другие используют только анализ крови, который требует второго последующего визита. В некоторых случаях родитель может не привести ребенка на второй тест.
-
Скрининговые тесты различаются по своей точности. В то время как комбинированные генетические анализы и анализы крови имеют чувствительность 96 процентов, анализ только крови (известный как иммунореактивный анализ трипсиногена) имеет чувствительность всего 76 процентов. Возможна и лабораторная ошибка.
-
Некоторые формы муковисцидоза протекают мягче, чем другие, и их может быть трудно обнаружить во время скрининга. У людей с более легкой формой МВ симптомы могут проявляться только в более позднем возрасте.
Таким образом, для вас как для родителя важно сохранять бдительность в отношении симптомов муковисцидоза. Соленая на вкус кожа является не только наиболее ярким из этих симптомов, но также является основой, на основе которой был разработан потовый тест, считающийся золотым стандартом для тестирования муковисцидоза.
Кроме того, вы можете проверить, не является ли стул вашего ребенка плавающим, жирным и дурно пахнущим. Этого, наряду с проблемами роста и стойкими респираторными симптомами, было бы достаточно, чтобы потребовать обследования у педиатра вашего ребенка.
Discussion about this post