Редкий врожденный дефект
Фокомелия – это врожденный дефект, характеризующийся короткими верхними и / или нижними конечностями. Если поражены все четыре конечности, это называется тетрафокомелия. Пораженные конечности кажутся укороченными из-за отсутствия или недоразвитости костей. В некоторых случаях у детей с фокомелией конечности могут расти прямо из туловища.
Фокомелия – редкий дефект. Однако так было не всегда. В 1960-х годах талидомид – препарат, предназначенный для лечения тревоги и утреннего недомогания – был отозван как небезопасный для использования во время беременности.
Это открытие произошло за счет более 10 000 детей, родившихся с врожденными дефектами по всему миру, причем фокомелия является заметной аномалией, вызванной этим препаратом. В 1960-е годы также наблюдался всплеск сообщений о выкидышах.
Однако, несмотря на то, что они строго регулируются во всем мире, случаи фокомелии, вызванной талидомидом, могут возникать в слаборазвитых странах, где этот препарат все еще используется для лечения проказы. Сообщается, что фокомелия встречается у 0,62 живорождений на каждые 100 000 родов.
Симптомы фокомелии
Фокомелия может появиться разной степени выраженности. Могут наблюдаться следующие симптомы:
- Почти нормальная рука или ступня
- Рука или ступни непосредственно прикреплены к туловищу
- Отсутствующие или недоразвитые кости кисти и ноги, такие как плечевая или бедренная кость, лучевая или большеберцовая кость, а также локтевая или малоберцовая кость.
Фокомелия, индуцированная талидомидом может привести к проблемам с лицом, которые включают неправильное количество зубов или расстояние между ними, маленькие челюсти, расщелины неба и / или губ, а также маленькие носы.
Это лекарство также может привести к повреждению плеч и тазобедренных суставов, глаз и ушей. Позвоночный столб может иметь неравномерное расстояние или слияние позвонков в нижнем отделе позвоночника. Фокомелия, индуцированная талидомидом, также может привести к повреждению внутренних органов, а также к повреждению нервов и центральной нервной системы (ЦНС).
Виды фокомелии
Фокомелию можно разделить на три основных типа: полную, проксимальную и дистальную.
-
Полная фокомелия: это состояние, при котором отсутствуют рука и предплечье. При этой форме фокомелии рука обычно прикрепляется к туловищу.
-
Проксимальная фокомелия: здесь рука или бедро отсутствуют. К туловищу крепится предплечье.
-
Дистальная фокомелия: может наблюдаться там, где отсутствуют предплечье и ноги. Вместо этого рука прикрепляется к плечевой кости.
Причины фокомелии
Хотя точная причина фокомелии неизвестна, это состояние может быть результатом генетической наследственности. Чаще всего это побочный эффект, вызванный воздействием талидомида на мать.
Талидомид известно, что он обладает противовоспалительными и иммуномодулирующими функциями. Это также может предотвратить образование новых клеток крови.
Было показано, что у животных талидомид предотвращает образование новых кровеносных сосудов в конечностях. Он также может вызывать гибель клеток, а также способствовать образованию свободных радикалов в тканях конечностей.
Талидомид может привести к тому, что зачаток конечности отделяется от места прикрепления. Это достигается за счет уменьшения или блокирования факторов роста при развитии конечности. Это также может привести к потере проксимальной ткани, что препятствует правильному формированию конечности. Оставшаяся ткань затем остается расти вокруг туловища, где поражена рука, или бедра, где поражена нога. Это может вызвать фокомелию.
Другие состояния, связанные с фокомелией
Если человек страдает фокомелией, диагноз может быть вызван несколькими вариантами:
-
Спорадическая фокомелия: это редкое генетическое заболевание, при котором фокомелия наследуется как рецессивный признак. Это состояние также может быть результатом спонтанной мутации.
-
Синдром Робертса: это редкое заболевание, определяемое по порокам развития костей. В тяжелых случаях руки и ноги могут слишком близко прилегать к телу, что приводит к фокомелии.
-
Синдром Холта-Хормама: это состояние (также известное как атрио-цифровой синдром) поражает кости рук, кистей и плеч. В некоторых случаях может быть поражено сердце. У людей с этим заболеванием обычно по крайней мере одна кость запястья развивается нерегулярно. Синдром Холта-Хормама – аутосомно-доминантное заболевание.
-
Синдром DK Phocomelia: это редкое заболевание, отличающееся укороченными или отсутствующими руками, энцефалоцеле или мешковидными проекциями мозга и мембранами, которые покрывают его через отверстие в черепе. Он также может вызывать аномалии головного мозга, урогенитальные аномалии и низкое количество тромбоцитов, необходимых для свертывания крови.
-
Фокомелия шницелевого типа: это также известно как синдром Аль-Авади-Рааса-Ротшильда. Он характеризуется аномалиями скелета с рождения, в том числе отсутствием малоберцовой кости (нижняя часть ноги) или плохо развитым тазом. Он также может отличаться различиями в гениталиях. У женщин с этим заболеванием может не быть матки, а у мужчин может быть неопустившееся яичко.
-
ДЕТСКИЙ синдром: это также известно как врожденная гемидисплазия с ихтиозиформной эритродермией и дефектами конечностей. Это состояние вызвано мутацией гена NSDHL, который необходим для производства холестерина. Он характеризуется красными и воспаленными участками кожи, обычно покрытыми чешуйками. Это также может быть поражение конечности в стадии развития или отсутствия. Все эти симптомы обычно возникают на одной стороне тела, однако ДЕТСКИЙ синдром также может вызывать повреждение внутренних органов.
Лечение фокомелии
Чтобы помочь справиться с этим состоянием, первый шаг – это когда медицинский работник проводит физический осмотр внутренних органов, чтобы исключить любые отклонения или устранить их как можно быстрее. Это должны делать специалисты в области педиатрии.
В некоторых случаях могут быть рекомендованы протезы для увеличения длины или для компенсации отсутствующей конечности. Однако многие могут работать без этой помощи.
Кроме того, чтобы должным образом удовлетворить уникальные потребности ребенка с фокомелией, родителям, опекунам и людям с фокомелией рекомендуется обратиться за профессиональной терапией. Это может быть чрезвычайно полезно при любом эмоциональном и психологическом напряжении, связанном с воспитанием ребенка с ограниченными возможностями.
Фокомелия – редкое заболевание, характеризующееся укорочением конечностей. Хотя это может быть вызвано множеством факторов, оно создает проблемы, с которыми человек с этим заболеванием будет сталкиваться на протяжении всей своей жизни. Чтобы гарантировать, что ваш ребенок получает надлежащий уход, обращение за терапией может предоставить необходимую информацию, а также эмоциональную поддержку, необходимую для того, чтобы справиться с этим заболеванием.
Discussion about this post