Обзор
Что означает «низкий рост»?
«Низкорослый» — это термин, который относится к тому, когда человек значительно ниже других людей того же возраста и пола. У детей это может означать, что их рост ниже кривых роста или меньше, чем ожидалось, исходя из роста их родителей.
Рост человека в положении стоя (или рост у младенцев) определяется рядом факторов, в том числе ростом родителей, их весом и уровнем гормонов. Есть также ряд генетических состояний, которые могут вызывать низкий рост у людей.
Что такое скелетная дисплазия (карликовость)?
Один набор генетических состояний, которые могут вызвать низкорослость, называется скелетной дисплазией.
Скелетная дисплазия — это общий медицинский термин, включающий сотни состояний, которые могут повлиять на рост костей и/или хрящей. В прошлом эти состояния назывались «карликовостью». Некоторые люди с такими заболеваниями предпочитают термин «маленькие люди», обычно взрослые ростом менее 4 футов 10 дюймов.
Скелетная дисплазия имеет множество различных форм. Эти условия могут повлиять на различные части тела, включая размер рук, ног, живота и/или головы. Из-за этого их также можно охарактеризовать как «непропорционально» низкорослых.
Симптомы и причины
Какова наиболее частая причина скелетной дисплазии (карликовости)?
Известны сотни генетических состояний, вызывающих дисплазию скелета. Наиболее распространенной является ахондроплазия, врожденный дефект, который влияет на рост костей и приводит к укорочению рук и ног. Люди с ахондроплазией имеют средний рост взрослого человека около 4 футов.
Ахондроплазия может быть унаследована от родителей, но в большинстве случаев это результат новой генетической мутации, то есть ни один из родителей не передал ее. У людей с ахондроплазией обычно большая голова с выступающим лбом, кривые ноги и искривление спины, которое называется «лордоз».
Ахондроплазия обычно не влияет на интеллект или продолжительность жизни человека, хотя с ней могут быть связаны потенциальные осложнения.
Каковы другие причины скелетной дисплазии (карликовости)?
- Гипохондроплазия — еще одно состояние, которое влияет на рост костей, обычно с менее серьезными последствиями, которые могут быть незаметны в младенчестве.
- Псевдоахондроплазия — еще одно заболевание, влияющее на рост костей. Подобно ахондроплазии и гипохондроплазии, она ограничивает способность организма превращать хрящ в кость.
- Диастрофическая дисплазия — еще одно состояние, которое может вызвать карликовость с короткими конечностями. Отличительными признаками диастрофической дисплазии могут быть деформации стоп и больших пальцев и боли в суставах. У некоторых младенцев, страдающих диастрофической дисплазией, имеется расщелина неба, отверстие в нёбе.
- Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия имеет название, которое относится к позвоночнику (спондило-) и концам (эпифизам) длинных костей рук и ног. Иногда его обозначают аббревиатурой SEDc. Короткое туловище и шея, искривление позвоночника характерны для людей с СЭДК, а также проблемы со зрением и слухом.
Каковы другие причины низкого роста?
Большинство других причин низкого роста описываются как «пропорциональные», что означает, что все маленькое, а не только определенные части, такие как руки или ноги.
- Семейный: Если родители и другие члены семьи невысокого роста, рост ребенка может быть нормальным.
- Позднее цветение (конституциональная задержка): у некоторых детей низкий рост в раннем детстве, потому что они запрограммированы расти позже, чем их сверстники. Иногда в семейной истории наблюдается аналогичная модель роста других членов.
- недоедание: Недостаточное питание (по целому ряду причин) может повлиять на способность ребенка расти.
- Дефицит гормона роста: Мозг не производит достаточного количества гормона, который вызывает большую часть роста ребенка. Дефицит лечится инъекциями.
- Маленький для гестационного возраста: Большинство детей, которые рождаются маленькими, «догоняют» свой рост в течение первых 2-3 лет жизни, но 10% этого не делают. Те, которые остаются маленькими, могут получить пользу от лечения гормоном роста.
- Генетические условия: Большое количество других генетических состояний может привести к тому, что люди будут ниже, чем ожидалось.
Диагностика и тесты
Как диагностируется скелетная дисплазия (карликовость)?
Многие из этих состояний иногда можно диагностировать или, по крайней мере, заподозрить еще до рождения. Ультразвуковое изображение — стандартная часть пренатального скрининга — может предупредить вашего врача о таких признаках, как укорочение костей.
После рождения ваш педиатр будет следить за ростом вашего ребенка и наблюдать за его внешним видом. Анализы, в том числе анализ крови и рентген, могут пролить свет на причины, по которым ребенок ниже ожидаемого, и есть ли опасения по поводу возможной скелетной дисплазии. Вам также может понадобиться встреча с такими специалистами, как детские эндокринологи (гормонологи) или генетики.
Каков риск рождения ребенка с ахондроплазией?
Ахондроплазия поражает от 1 из 15 000 до 1 из 40 000 детей. В большинстве случаев мутация происходит сама по себе и не передается от родителей. Шанс резко возрастает, если у одного или обоих родителей есть ахондроплазия. Родитель с ахондроплазией имеет 50-процентный шанс передать заболевание ребенку. Если у обоих родителей есть ахондроплазия, существует 25-процентная вероятность того, что ребенок родится с так называемой гомозиготной ахондроплазией, которая приводит к мертворождению или смерти вскоре после рождения.
Управление и лечение
Как лечится скелетная дисплазия (карликовость)?
Как правило, лечение сосредоточено на устранении симптомов и осложнений. Лекарства нет. Например, осложнения, которые могут возникнуть при ахондроплазии, наиболее распространенной причине скелетной дисплазии, включают:
- Гидроцефалия, избыток воды вокруг головного мозга, который в некоторых случаях может потребоваться дренировать.
- Сдавление ствола головного мозга, части головного мозга, которая соединяется со спинным мозгом. Если отверстие в основании черепа слишком маленькое, это может вызвать проблемы с дыханием. Это можно лечить хирургическим путем, чтобы расширить отверстие.
-
Апноэ, термин, обозначающий временную остановку дыхания, часто во время сна. Это можно лечить различными способами, включая аппараты, помогающие ребенку дышать, лекарства и операцию, чтобы открыть дыхательные пути путем удаления миндалин и аденоидов.
- Повышенная восприимчивость к ушным инфекциям, которые можно лечить с помощью антибиотиков или ушных трубок, пропускающих воздух в ухо и предотвращающих скопление жидкости.
- Повышенный риск ожирения, с которым лучше всего бороться путем поощрения здорового питания и физических упражнений с раннего детства.
Некоторые люди со скелетной дисплазией выбирают операцию по удлинению конечности, которая включает в себя разрезание кости и имплантацию в нее металлических устройств. Этот вариант является спорным, потому что это сложная процедура с ограниченным успехом и значительным риском осложнений. Некоторые также считают это чисто косметической процедурой, которая не решает никаких реальных проблем со здоровьем.
Перспективы/прогноз
Каковы перспективы для людей с низким ростом и скелетной дисплазией (карликовостью)?
Большинство людей невысокого роста имеют нормальный интеллект, нормальную продолжительность жизни и то, что организация «Маленькие люди Америки» характеризует как «достаточно крепкое здоровье». Но различные осложнения, которые могут возникнуть в результате различных причин карликовости, сказываются. Ортопедические осложнения часто требуют хирургического вмешательства.
Жить с
Как я могу помочь своему низкорослому ребенку?
Самооценка важна для всех детей. Дети могут дразниться или издеваться над детьми в школе или сталкиваться с другими видами давления, связанными с тем, какое значение общество придает высоте. Это хорошая идея, чтобы поговорить с учителями, чтобы просвещать их о потребностях вашего ребенка.
Родители должны уравновешивать необходимость обращения с ребенком в соответствии с его или ее возрастом, а не его или ее телосложением, с заботой о трудностях и проблемах безопасности, которые варьируются от очевидных до не столь очевидных. (Например, у ребенка с карликовостью на коротких конечностях может быть более высокий центр тяжести, что требует другого способа крепления в качелях или коляске.)
Ресурсы
Маленькие люди Америки, Inc.
250 Эль Камино Реал, Люкс 201
Тастин, Калифорния 92780
Бесплатный номер: 888-572-2001
Телефон: 714-368-3689
Факс: 714-368-3367
Эл. адрес: [email protected]
Фонд ВОЛШЕБНЫЙ
4200 Кантера Доктор #106
Уорренвилл, Иллинойс 60555
Бесплатный номер: 800-362-4423
Телефон: 630-836-8200
Факс: 630-836-8181
Эл. адрес: [email protected]
Discussion about this post