Что нужно знать об этом врожденном пороке
Голопрозэнцефалия (HPE) – это врожденный дефект головного мозга, который возникает вскоре после зачатия. Во время развития эмбриона заболеваемость составляет примерно один из 250. У доношенных детей это встречается примерно у одного из 10 000–20 000 младенцев. HPE возникает, когда передний мозг или передний мозг эмбриона не делится на два полушария головного мозга.
Помимо воздействия на мозг, он также может вызвать небольшой размер головы, близость глаз, а иногда и расщелину неба или губы. Если дефект серьезный, это приведет к смерти; в менее тяжелой форме развитие мозга может быть нормальным или близким к нормальному, с некоторыми деформациями лица. Иногда HPE также ассоциируется с другими генетическими синдромами.
Симптомы
Помимо результатов визуализации головного мозга, симптомы HPE могут широко варьироваться в зависимости от типа HPE и серьезности дефекта. К чертам лица HPE относятся циклопия (один глаз в центре), анофтальмия (отсутствие глаз), расщелина губы или неба, приплюснутый нос и близко расположенные глаза.
Другие признаки HPE могут включать судороги, дефекты нервной трубки, низкий рост, трудности с кормлением, гидроцефалию и нестабильные показатели жизнедеятельности, такие как температура или частота сердечных сокращений.
У большинства детей с HPE внутриутробное воздействие не связано с их состоянием.
Причины
Иногда HPE передается по наследству, но не всегда. Когда есть наследственные причины HPE, это может быть связано с хромосомной аномалией – это имеет место примерно у одной трети людей с HPE. Это вызвано мутацией одного гена, вызывающей синдромальные расстройства, или мутацией гена, вызывающей несиндромальный HPE.
Диабет у матери во время беременности может увеличить риск HPE плода, но это довольно редко.
HPE в равной степени поражает мужчин и женщин и был диагностирован у различных этнических групп.
Диагностика
Помимо изучения истории болезни и проведения физического обследования, младенцу следует сделать сканирование мозга – это может быть МРТ или компьютерная томография. Также проводится молекулярное тестирование нескольких генов HPE. Иногда HPE можно диагностировать во время беременности с помощью УЗИ, но более легкие версии HPE могут не обнаруживаться.
Поговорите со своим врачом и генетическим консультантом о том, подходит ли вам молекулярное тестирование и чем оно может быть полезно, особенно если вы планируете иметь следующих детей. Даже если вы решите не проходить молекулярное тестирование, после постановки диагноза HPE пациентам и их семьям рекомендуется генетическое тестирование и консультирование.
Классификации HPE
Существует несколько различных классификаций HPE.
-
Алобар. У этого типа мозг вообще не разделен на два полушария, и деформации лица, как правило, серьезные, включая единственный глаз или нос трубчатой формы.
-
Семилобар. С этим типом HPE мозг в некоторой степени разделен на два полушария.
-
Лобар. В долевом HPE имеется значительное разделение на два полушария; это наименее тяжелая форма расстройства, и функция мозга может быть почти нормальной.
-
Средний межполушарный вариант. С этим типом HPE мозг соединен посередине.
Выжившие люди с HPE часто имеют некоторую задержку развития или интеллектуальные нарушения, которые могут широко варьироваться в зависимости от серьезности дефекта.
Уход
Не существует единого набора методов лечения HPE, поскольку у каждого ребенка с этим заболеванием есть определенный набор симптомов и пороков развития, а также определенная степень тяжести. Лечение подбирается индивидуально для ребенка, в значительной степени поддерживает и направлено на облегчение симптомов.
Уход за ребенком с HPE является междисциплинарным мероприятием, в котором участвуют педиатры, неврологи, стоматологи, психологи, педиатры по развитию (и другие), чтобы обеспечить ребенку и матери необходимую поддержку, уход и лечение.
Прогноз
В прошлом прогноз для детей, рожденных с HPE, почти всегда считался плохим. Однако все изменилось, и прогноз действительно зависит от типа HPE, имеющегося у человека, а также от тяжести состояния. Для алобара HPE, наиболее тяжелого типа, плод с этим заболеванием может родиться мертвым или умереть в течение шести месяцев после рождения.
Более половины детей, рожденных с полудолевыми или долевыми HPE без серьезных пороков развития других органов, доживают как минимум до одного года. Ожидаемая продолжительность жизни также может зависеть от основной причины HPE, а также от любых других синдромов, которые могут присутствовать, и других пороков развития или отклонений.
Если у вас есть ребенок с HPE, поговорите со специалистом об ожидаемой степени HPE и о том, что это может означать для вашего ребенка. Из-за различных подтипов состояния, а также широкого диапазона тяжести прогноз для одного ребенка может сильно отличаться от прогноза для другого.
Discussion about this post