Что такое синдром Золлингера-Эллисона?

Синдром Золлингера-Эллисона — редкое заболевание, вызывающее изжогу и тяжелые язвы в желудке и тонкой кишке. Это название происходит от двух хирургов: доктора Золлингера и доктора Эллисона, которые открыли это заболевание в 1950-х годах. У двух пациентов были тяжелые, неизлечимые язвы желудка. Во время операции хирурги нашли источник проблемы: опухоль под названием гастринома.

Синдром Золлингера-Эллисона обычно возникает у мужчин в возрасте от 30 до 50 лет, но он также может встречаться и у женщин. Синдром Золлингера-Эллисона может быть наследственным (но не всегда), а опухоли, вызывающие его, часто являются раковыми. В этой статье мы рассмотрим причины, симптомы, диагностику и лечение синдрома Золлингера-Эллисона.

Основные моменты:

• Синдром Золлингера-Эллисона (СЗЭ) — редкое заболевание, которое вызывает изжогу, язву, боль в животе и хроническую диарею.
• Этот синдром вызван опухолью, которая вызывает перепроизводство желудочной кислоты. Около 25% случаев синдрома Золлингера-Эллисона связаны с наследственным заболеванием, называемым множественной эндокринной неоплазией типа 1 (MEN1).
• Лечение синдрома Золлингера-Эллисона может включать хирургическое вмешательство, медикаментозную терапию или и то, и другое.

Что вызывает синдром Золлингера-Эллисона?

Синдром Золлингера-Эллисона вызывается нейроэндокринной опухолью (гастриномой), которая вырабатывает гастрин. Гастрин — это нормальный гормон, который заставляет клетки желудка вырабатывать желудочную кислоту, что помогает пищеварению. Для правильного переваривания пищи нам нужны гастрин и желудочная кислота. Но слишком большое количество кислоты может быть вредно для желудка. Кислота начинает переваривать слизистую оболочку самого желудка, вызывая изжогу и язву.

Большинство гастрином расположены в поджелудочной железе или первой части тонкой кишки, называемой двенадцатиперстной кишкой. Примерно от 5% до 15% гастрином возникают в других местах. А от 60% до 90% гастрином являются раковыми и могут распространяться на другие органы (метастазировать).

Передается ли синдром Золлингера-Эллисона по наследству?

Иногда. Примерно от 20% до 30% случаев синдрома Золлингера-Эллисона связаны с множественной эндокринной неоплазией типа 1 (MEN1). MEN1 — генетическое заболевание, связанное с опухолями. Эти опухоли происходят из эндокринных желез, которые вырабатывают гормоны. MEN1 вызван мутацией (изменением) гена MEN1. Мутация может быть унаследована от биологических родителей или возникнуть случайно.

Большинство случаев синдрома Золлингера-Эллисона (около 80%) развиваются самостоятельно. Эти случаи не связаны с основным генетическим заболеванием.

Каковы симптомы синдрома Золлингера-Эллисона?

Симптомы синдрома Золлингера-Эллисона вызваны корнем проблемы: слишком большим количеством кислоты в желудке.

Когда в желудке слишком много кислоты, симптомы включают в себя:

• Изжога (кислотный рефлюкс или ГЭРБ), которая представляет собой жгучее, грызущее ощущение от верхней части груди до горла.
• Тошнота и рвота
• Боль в животе
• Желудочное или кишечное кровотечение, которое может быть вызвано тяжелыми язвами.

Когда желудочная кислота попадает в тонкую кишку, симптомы включают в себя:

• Хроническая диарея. Желудочная кислота останавливает активность ферментов тонкой кишки, которые переваривают пищу, и повреждает клетки, поглощающие питательные вещества. Когда пища не переваривается и не усваивается должным образом, возникает диарея.
• Потеря веса. Когда пища не переваривается и не усваивается должным образом, вы не получаете все необходимые питательные вещества. Этот процесс приводит к потере веса.

Как диагностируется синдром Золлингера-Эллисона?

Самая сложная часть диагностики синдрома Золлингера-Эллисона — это в первую очередь заподозрить его. Среднее время диагностики синдрома Золлингера-Эллисона составляет 5 лет. Но почему? Потому что изжога (или ГЭРБ) очень распространена. Лечение первого выбора включает препараты, снижающие кислотность, которые дешевы и эффективны для большинства людей. Эти лекарства могут помочь в лечении симптомов синдрома Золлингера-Эллисона, который еще больше задерживает тестирование. Кроме того, синдром Золлингера-Эллисона является редкой причиной изжоги, поэтому сразу его не проверяют.

Если у людей сохраняются симптомы ГЭРБ, они могут пройти эндоскопию верхних отделов. В желудок вводят небольшую камеру, чтобы осмотреть слизистую оболочку желудка. Верхняя эндоскопия может помочь врачам осмотреть внутреннюю часть желудка и диагностировать язвы.

Тестирование на синдром Золлингера-Эллисона полезно, если у вас есть:

• Множественные язвы
• Язвы ниже первого отдела тонкой кишки (двенадцатиперстной кишки)
• Язвы, которые не улучшаются при применении максимальных доз кислотоснижающих препаратов.
• Язвы и хроническая диарея
• Известный диагноз MEN1.
• Язвы и семейный анамнез MEN1

Тесты на синдром Золлингера-Эллисона включают анализы крови и анализы на кислотность желудка. Даже при подозрении на синдром Золлингера-Эллисона провести тестирование не так просто. Лекарства, снижающие кислотность, могут повлиять на результаты анализов, что затрудняет обнаружение синдрома Золлингера-Эллисона.

Если анализы предполагают синдром Золлингера-Эллисона, следующим шагом будет обнаружение опухоли. Гастриномы трудно обнаружить, поэтому может потребоваться несколько разных тестов. Тесты для обнаружения гастрином включают в себя:

• Верхняя эндоскопия
• КТ или МРТ сканирование
• Сканирование октреотида: радиоактивное вещество, прилипающее к гастриномам, вводится в вену, а затем специальное сканирование определяет, куда попал октреотид.
• Исследовательская хирургия (laparotomy), процедура, при которой хирург вскрывает живот, чтобы физически обнаружить опухоль.

Какие анализы необходимы, чтобы определить, является ли болезнь Золлингера-Эллисона наследственной?

Поскольку 20–30 % случаев синдрома Золлингера-Эллисона являются наследственными, тестирование на MEN1 важно для всех людей с синдромом Золлингера-Эллисона. И если синдром Золлингера-Эллисона является наследственным, варианты лечения меняются.

Тестирование включает анализ крови, который выявляет мутации в гене MEN1. Даже если у вас нет семейного анамнеза MEN1, тестирование все равно необходимо. Это связано с тем, что 10% людей с MEN1 не имеют семейного анамнеза этого заболевания. Генная мутация произошла сама по себе.

Как лечится синдром Золлингера-Эллисона?

Лечение синдрома Золлингера-Эллисона включает прием препаратов, снижающих кислотность, хирургическое вмешательство или и то, и другое. Вариант лечения зависит от того:

• ЗЭС передается по наследству или нет
• Опухоль осталась на одном месте или дала метастазы

Текущие рекомендации рекомендуют хирургическое вмешательство людям со спорадическим синдромом Золлингера-Эллисона (ненаследственным), который не дал метастазов. Хирургическое вмешательство может помочь излечить от 20% до 45% этих людей.

Если синдром Золлингера-Эллисона является наследственным или опухоль метастазировала, хирургическое вмешательство обычно не рекомендуется. В этом случае хирургическое вмешательство вряд ли излечит болезнь, поэтому риски операции часто перевешивают пользу. Вместо этого лечение включает в себя лекарства.

Примеры включают в себя:

• Ингибиторы протонной помпы (ИПП), такие как пантопразол (Протоникс) или лансопразол (Превацид), которые блокируют выработку желудочной кислоты.
• Антагонисты гистамина-2 (блокаторы H2), такие как фамотидин, которые также блокируют выработку желудочной кислоты, хотя и не так хорошо, как ИПП.

Можно ли вылечить синдром Золлингера-Эллисона?

Если операция является вариантом, она может вылечить синдром Золлингера-Эллисона у 20–45 % людей. Даже если операция не является вариантом, лекарства могут помочь продлить и улучшить качество жизни людей с синдромом Золлингера-Эллисона. Небольшой процент случаев синдрома Золлингера-Эллисона может быть тяжелым, поэтому важно частое наблюдение у врача.

Краткое содержание

Синдром Золлингера-Эллисона — редкое заболевание, вызывающее изжогу и язвы из-за опухолей, называемых гастриномами. Синдром Золлингера-Эллисона бывает трудно диагностировать, и задержки в диагностике являются обычным явлением. Около 25% случаев синдрома Золлингера-Эллисона являются наследственными, и каждому, у кого есть это заболевание, необходимо генетическое тестирование. Лечение может включать хирургическое вмешательство, прием лекарств или и то, и другое. Если у вас есть симптомы или факторы риска синдрома Золлингера-Эллисона, описанные выше, поговорите с врачом о прохождении тестирования.

Справочные документы

Cancer.net. (2019). Множественная эндокринная неоплазия 1 типа.

ДеМарко, К. (2020). 9 вещей, которые нужно знать о нейроэндокринных опухолях. Онкологический центр доктора медицины Андерсона.

Джибрил Ф. и др. (2004). Множественная эндокринная неоплазия 1 типа и синдром Золлингера-Эллисона: проспективное исследование 107 случаев и сравнение со 1009 случаями из литературы. Medicine (Балтимор).

Дженсен, RT и др. (2012). Согласованные рекомендации ENETS по ведению пациентов с нейроэндокринными новообразованиями органов пищеварения: синдромы функциональных эндокринных опухолей поджелудочной железы. Neuroendocrinology.

Дженсен, RT и др. (2020). Гастринома. эндотекст.

Мендельсон, А.Х. и др. (2017). Ловля зебры: клинические жемчужины и ловушки для успешной диагностики синдрома Золлингера-Эллисона. Пищеварительные заболевания и науки.

Национальный институт рака. (без даты). Октреотидное сканирование.

Национальный институт диабета, заболеваний органов пищеварения и почек. (2021). Синдром Золлингера-Эллисона.

Нортон, Дж. А. и др. (1999). Операция по лечению синдрома Золлингера-Эллисона. Журнал медицины Новой Англии.

Святого Луки. (без даты). Исследовательская лапаротомия.