Обзор
Что такое болезнь фон Гиппеля-Линдау?
Болезнь фон Гиппеля-Линдау (также называемая VHL или синдромом фон Хиппеля-Линдау) является генетическим заболеванием. Большинство людей с ВХЛ наследуют генную мутацию (изменение), вызывающую заболевание, от своих родителей. Симптомы обычно начинаются в молодом взрослом возрасте.
VHL вызывает опухоли. Большинство этих опухолей доброкачественные (не рак), но некоторые могут быть злокачественными (рак). Опухоли могут расти в различных частях тела, в том числе:
- Надпочечники.
- Головной и спинной мозг.
- Глаза.
- Внутреннее ухо.
- Почки.
- Поджелудочная железа.
- Половые пути.
Насколько распространена болезнь фон Гиппеля-Линдау?
Болезнь фон Гиппеля-Линдау — редкое заболевание. Он затрагивает примерно 1 из 36 000 человек.
Кто подвержен риску заболеть болезнью фон Гиппеля-Линдау?
Если у одного из родителей есть мутировавший ген, вероятность того, что его ребенок родится с мутацией, составляет 50%. Почти все (97%), у которых есть мутировавший ген, будут иметь симптомы VHL к тому времени, когда им исполнится 65 лет. Это затрагивает людей всех полов и национальностей.
Симптомы и причины
Что вызывает болезнь фон Гиппеля-Линдау?
Болезнь фон Гиппеля-Линдау является наследственным заболеванием. Вы получаете его через мутации (изменения) в гене VHL, который вы наследуете от своих родителей.
Примерно в 1 из 5 случаев человек с диагнозом ВХЛ является первым в семье, кто заболевает этим заболеванием. В этих случаях они не наследуют мутацию в гене VHL. Ген мог мутировать во время развития эмбриона или после рождения.
Работа гена VHL заключается в подавлении опухолей. Мутации в гене позволяют опухолевым клеткам бесконтрольно расти. Без контроля эти клетки образуют опухоли по всему телу.
Каковы симптомы болезни фон Гиппеля-Линдау?
Опухоли, связанные с VHL, могут расти во многих различных частях тела. Это означает, что нет одного основного симптома.
В зависимости от размера и расположения опухолей у вас могут возникнуть такие симптомы, как:
- Головные боли.
-
Потеря слуха или звон в ушах (звон в ушах).
-
Повышенное артериальное давление.
-
Потеря равновесия.
- Потеря мышечной силы или координации.
- Рвота.
- Проблемы со зрением.
Каковы осложнения болезни фон Гиппеля-Линдау?
Большинство опухолей, связанных с VHL, не являются злокачественными. Наиболее распространенными опухолями, которые развиваются при VHL, являются гемангиобластомы, тип опухоли головного мозга. Эти доброкачественные опухоли растут в головном, спинном мозге и сетчатке.
Хотя они не являются раковыми, гемангиобластомы могут вызывать проблемы. Они могут давить на нервы и ткани головного мозга по мере своего роста, вызывая ряд серьезных симптомов. В зависимости от расположения опухоли она может в конечном итоге привести к потере слуха или зрения, опасному высокому кровяному давлению или проблемам при ходьбе.
Другие опухоли, которые растут в почках или поджелудочной железе, с большей вероятностью являются раком. У людей с болезнью фон Гиппеля-Линдау риск развития рака почек и поджелудочной железы выше среднего.
Диагностика и тесты
Как диагностируется болезнь фон Гиппеля-Линдау?
Единственный способ подтвердить VHL — генетическое тестирование, чтобы определить, есть ли у вас генная мутация. Если у кого-то в вашей семье есть болезнь фон Хиппеля-Линдау, спросите своего поставщика медицинских услуг, подходит ли вам генетическое тестирование.
Медицинские работники часто диагностируют ВХЛ после того, как у кого-то появляются симптомы, связанные с опухолью ВХЛ. Ваш врач может использовать визуализирующие тесты, такие как МРТ или компьютерная томография, для обнаружения и диагностики опухолей.
Управление и лечение
Как лечить болезнь фон Гиппеля-Линдау?
Поскольку опухоли вызывают серьезные, иногда необратимые проблемы, важно лечить болезнь. Если вы знаете, что у вас ВХЛ, обязательно посещайте своего лечащего врача так часто, как это рекомендуется для наблюдения за вашим состоянием.
Болезнь фон Гиппеля-Линдау неизлечима. Цель лечения — найти и удалить опухоли как можно раньше, до того, как они повлияют на ваше здоровье. Ваш врач может порекомендовать операцию по удалению опухоли, когда это возможно. Некоторые опухоли могут реагировать на лучевую терапию.
Профилактика
Могу ли я предотвратить болезнь фон Гиппеля-Линдау?
Болезнь фон Гиппеля-Линдау возникает из-за генов, которые вы наследуете. Невозможно предотвратить это.
Генетическое тестирование может определить, являетесь ли вы носителем гена VHL. Если вы планируете завести ребенка, консультант по генетическим вопросам может помочь вам понять риски передачи гена вашему ребенку.
Перспективы/прогноз
Каков прогноз (перспективы) для людей с болезнью фон Гиппеля-Линдау?
Раннее выявление и лечение опухолей имеет важное значение для людей с болезнью фон Гиппеля-Линдау. При отсутствии лечения даже доброкачественные опухоли могут привести к слепоте или повреждению головного мозга.
Опухоли в почках или поджелудочной железе гораздо чаще бывают раковыми. Обнаружение и удаление этих опухолей на самых ранних стадиях может спасти жизнь.
Тщательный мониторинг и раннее лечение значительно улучшают прогноз для людей с ВХЛ. Раннее лечение опухолей может уменьшить или даже предотвратить негативные последствия.
Жить с
Когда мне следует позвонить своему поставщику медицинских услуг?
Вам следует позвонить своему лечащему врачу, если вы испытываете:
- Изменения в вашем зрении или слухе.
- Головные боли.
-
Тошнота или рвота, не вызванные другим заболеванием.
- Резкое повышение артериального давления.
- Внезапные трудности с ходьбой, равновесием или координацией.
Какие вопросы я должен задать своему лечащему врачу?
Вы можете спросить своего поставщика медицинских услуг:
- Как узнать, являюсь ли я носителем генной мутации, вызывающей болезнь фон Гиппеля-Линдау?
- Должны ли члены моей семьи также проходить генетическое тестирование?
- Как часто мне нужно посещать своего врача для скрининга и визуализирующих тестов?
- Существуют ли другие варианты лечения, кроме хирургического или лучевого?
Болезнь фон Гиппеля-Линдау — редкое генетическое заболевание, которое приводит к опухолям в различных частях тела. Течение болезни у всех разное. У некоторых людей будет мало симптомов. У других будут серьезные проблемы со здоровьем.
Несмотря на то, что большинство опухолей VHL не являются раковыми, они могут вызывать серьезные проблемы со здоровьем. Тщательный мониторинг и раннее лечение опухолей могут помочь людям с этим заболеванием прожить долгую и здоровую жизнь.
Discussion about this post