Обзор
Что такое гипоталамическая гамартома?
Гипоталамическая гамартома (ГГ) — это доброкачественный (нераковый) опухолевый рост в гипоталамусе. Гипоталамус находится глубоко в основании вашего мозга. Он поддерживает гомеостаз (стабильность и баланс в нашем организме). Масса в гипоталамусе может нарушить многие важные функции, в том числе:
-
Артериальное давление.
- Температура тела.
- Чувство стресса.
- Голод.
- Выброс гормонов из гипофиза.
-
Циклы сна и бодрствования.
Гипоталамическая гамартома формируется во время развития ребенка в утробе матери. Это врожденное, что означает, что масса присутствует при рождении. Он растет по мере роста мозга ребенка, но HH не распространяется на другие части мозга или тела. ГГ обычно включает одно опухолевидное образование, но в некоторых случаях их несколько.
Существуют ли различные типы гамартом гипоталамуса?
Медицинские работники обычно классифицируют HH по его расположению в гипоталамусе и типам симптомов, которые он вызывает. Две категории HH включают в себя:
- Центральное преждевременное половое созревание: Наросты образуются вблизи передней части гипоталамуса, где он встречается с гипофизом. Они могут влиять на уровень гормонов и приводить к раннему половому созреванию и половому развитию.
- Эпилепсия и связанные с ней нейроповеденческие симптомы: Наросты формируются по направлению к задней части гипоталамуса. Здесь он соединяется с третьим желудочком вашего мозга (пространство между нижними левым и правым полушариями мозга). Они могут нарушить электрическую активность в вашем мозгу и вызвать судороги и ненормальное поведение.
Около половины людей с ГГ имеют симптомы как преждевременного полового созревания, так и эпилепсии.
У кого возникают гипоталамические гамартомы?
У любого человека может развиться HH, но он чаще встречается у мужчин, чем у женщин. HH в первую очередь поражает детей и подростков. Но в некоторых случаях людям не ставят диагноз до тех пор, пока симптомы не появятся во взрослом возрасте.
Насколько распространены гамартомы гипоталамуса?
ХГ встречается редко. Исследования различаются, предполагая, что это происходит примерно у 1 из 100 000 до 1 из 200 000 детей.
Симптомы и причины
Что вызывает гипоталамические гамартомы?
Эксперты не знают точно, что вызывает HH. Примерно у 95% людей он развивается спорадически (без семейного анамнеза заболевания). Вероятно, это результат проблемы с развитием плода.
Но может существовать связь между гамартомой гипоталамуса и генетическим заболеванием, называемым синдромом Паллистера-Холла (PHS). Около 5% людей с HH также имеют PHS. Это результат аномального гена, который может вызвать деформации рук, ног, гортани (голосового аппарата) и заднего прохода.
Каковы симптомы гипоталамических гамартом?
У людей с ГГ могут проявляться признаки и симптомы центрального преждевременного полового созревания, эпилепсии или того и другого.
В некоторых случаях HH не вызывает никаких симптомов.
Центральное преждевременное половое созревание может появиться в любое время до 8 лет у девочек или 9 лет у мальчиков. Симптомы могут проявляться уже в возрасте 1 года. Симптомы могут включать:
-
Акне.
- Развитие груди у девочек.
- Глубокий голос.
- Ранние менструации у девочек.
- Зрелые репродуктивные органы, включая увеличение яичек, мошонки и полового члена у мальчиков.
- Лобковые волосы.
- Низкий рост.
Эпилепсия может начаться в первый год жизни, но ее может быть трудно диагностировать до более позднего детства. Другие неврологические симптомы, как правило, развиваются в возрасте от 4 до 7 лет.
Геластические припадки являются наиболее частым симптомом эпилептического ГГ. Эти припадки напоминают внезапный смех и могут происходить очень короткими вспышками всего в несколько секунд. Кто-то может потерять или не потерять сознание во время геластического припадка. Эти припадки обычно проходят в возрасте около 10 лет.
Другие типы приступов могут включать:
- Атонические судороги или дроп-атаки, вызывающие внезапную мышечную слабость или падения.
- Дакритические припадки, напоминающие плач.
- Тонико-клонические судороги, сопровождающиеся потерей сознания и резкими движениями тела.
Следующие неврологические симптомы ГГ, которые со временем ухудшаются, обычно сопровождают эпилепсию:
- Поведенческие проблемы, такие как агрессия или периоды гнева.
-
Задержки развития.
- Интеллектуальные нарушения, в том числе проблемы с чтением, письмом или математикой.
- Проблемы с памятью, мышлением и другими когнитивными навыками.
Диагностика и тесты
Как диагностируются гамартомы гипоталамуса?
HH может быть трудно диагностировать по нескольким причинам:
- Нейроповеденческие симптомы могут напоминать другие состояния, такие как оппозиционно-вызывающее расстройство и синдром дефицита внимания/гиперактивности (СДВГ). Многие дети с ГГ также имеют эти расстройства.
- Такие симптомы, как геластические судороги, могут появиться в раннем возрасте, но их легко спутать с нормальным выражением лица и движениями ребенка.
- Гипоталамус очень мал (размером с горошину) и находится глубоко в мозгу, поэтому на некоторых визуализирующих обследованиях, таких как компьютерная томография головы, гипоталамические образования могут не обнаруживаться.
Наиболее важным диагностическим тестом для гипоталамических гамартом является МРТ. Во время этого визуализирующего обследования создаются очень подробные изображения вашего мозга. Детям обычно требуется легкая седация, чтобы они оставались неподвижными во время МРТ. Если они двигаются, изображения могут быть нечеткими.
Ваш поставщик медицинских услуг может также порекомендовать электроэнцефалограмму (ЭЭГ), если у вас эпилептический HH. Этот тест отслеживает электрическую активность в вашем мозгу во время припадков. Но геластические припадки может быть трудно обнаружить с помощью ЭЭГ, потому что HH формируется очень глубоко в вашем мозгу. Электроды ЭЭГ на голове могут не улавливать аномальные электрические импульсы.
Неврологическое тестирование может измерить степень когнитивных проблем, таких как мышление, обучение и запоминание. Ваш поставщик медицинских услуг может также порекомендовать анализы крови для проверки уровня гормонов. Эти тесты могут помочь в лечении.
Управление и лечение
Как лечат гипоталамические гамартомы?
Медикаментозное лечение является наиболее распространенным и эффективным методом лечения симптомов преждевременного полового созревания. Ежемесячные инъекции препарата, подавляющего высвобождение определенных гормонов, помогают контролировать симптомы раннего полового созревания. Вы прекращаете прием лекарства, когда достигаете нормального возраста для наступления половой зрелости. Большинство детей и подростков имеют нормальное половое созревание и половое развитие.
Эпилептический ГГ лечить труднее. Геластические припадки не всегда реагируют на противосудорожные препараты. Примерно 20 лет назад медицинские работники считали гамартомы неоперабельными (не подходящими для хирургического вмешательства), потому что они находятся в такой чувствительной области мозга. Но сегодня существуют узкоспециализированные процедуры, которые могут удалить гамартому, не повреждая гипоталамус или окружающие ткани мозга.
Ваш лечащий врач может порекомендовать:
- Резекционная хирургия: Хирург может провести операцию на головном мозге, чтобы удалить гамартому. Они либо делают трепанацию черепа, чтобы открыть череп, либо просверливают отверстие в черепе и вставляют эндоскоп. Эндоскоп представляет собой тонкую гибкую трубку с видеокамерой на одном конце, которая позволяет хирургу заглянуть внутрь вашего мозга, не вскрывая череп. Ваш хирург пропускает хирургические инструменты через эндоскоп и удаляет новообразование.
- Стереотаксическая радиочастотная термоабляция: Эта форма абляционной терапии использует тепло для лечения гамартомы. Хирург вводит тонкие зонды через ваш череп, пока они не достигнут нароста. Они используют радиоволны для нагрева зондов и разрушения ткани. Результаты обычно немедленные, но некоторым людям требуется несколько процедур, если рост большой.
- Стереотаксическая лазерная абляция: Этот минимально инвазивный метод разрушает опухоль с помощью лазерного излучения, которое доставляется по оптоволоконному кабелю. Его можно использовать отдельно или в сочетании с другими видами терапии.
- Радиохирургия Gamma Knife®: Это лечение является формой лучевой терапии. Он использует мощные лучи энергии для уничтожения опухоли. Для достижения полного эффекта может потребоваться от шести месяцев до нескольких лет, поэтому это лучше для пациентов с нетяжелыми симптомами. Операция Гамма-нож на самом деле не является операцией, поэтому она не требует надреза (разреза кожи). Но вам, возможно, придется носить на голове оправу, прикрепленную к черепу булавками.
Каковы риски лечения гипоталамических гамартом?
Как и при любой операции, эти процедуры сопряжены с риском кровотечения, инфекции или реакции на анестезию. К дополнительным рискам относятся:
-
Несахарный диабет.
-
Синдром Хорнера (повреждение нерва на одной стороне лица, вызывающее опускание глаза).
- Гиперфагия (повышенный или чрезмерный аппетит).
-
Гипонатриемия (слишком мало натрия в крови).
- Ишемический приступ.
-
Менингит.
- Повреждение нерва или кровеносного сосуда.
- Проблемы с контролем температуры тела.
- Кратковременная потеря памяти.
Профилактика
Как я могу предотвратить гипоталамические гамартомы?
Нет никакого способа предотвратить HH.
Перспективы/прогноз
Каков прогноз (перспективы) для людей с гамартомами гипоталамуса?
Перспективы для людей с преждевременным половым созреванием HH хорошие, поскольку лекарства очень эффективны при лечении симптомов. Наиболее эффективным методом лечения эпилептического ГГ является резекционная хирургия — примерно у 90% людей после лечения наблюдалось меньше приступов. Термоабляция помогает от 67% до 71% людей меньше судорог. Радиохирургия эффективна примерно у 40% людей.
Когнитивные функции, как правило, ухудшаются у людей, которые:
- Они очень молоды, когда начинаются приступы.
- Имеют частые приступы.
- Имеют большие гамартомы.
Жить с
Какие вопросы я должен задать своему врачу?
Если у вас есть HH, вы можете спросить своего врача:
- Какой тип лечения лучше всего подходит для меня?
- Насколько вероятно, что мне потребуется несколько процедур или операций?
- Что мне делать, чтобы справиться с побочными эффектами лечения?
- Как лечение повлияет на мою способность работать, ходить в школу и заниматься обычной деятельностью?
Записка из Кливлендской клиники
Гипоталамическая гамартома — это аномальный рост гипоталамуса, глубоко в основании мозга. Это может привести к широкому спектру симптомов, от гормонального дисбаланса и раннего полового созревания до судорог и когнитивных проблем. Большинство людей могут справиться с гормональными проблемами с помощью лекарств, но при судорогах обычно требуется хирургическое вмешательство для разрушения или удаления гамартомы гипоталамуса.
Discussion about this post