Рассеянный склероз (РС) – это аутоиммунное заболевание, которое может передаваться в семье. На сегодняшний день ни один генетический тест не может определить, разовьется ли это заболевание у вас или у вашего ребенка. но исследователи делают успехи в изучении факторов, способствующих развитию рассеянного склероза, включая роль генетики и факторов окружающей среды.
В этой статье исследуются известные и неизвестные генетики РС, как восприимчивость передается от одного поколения к другому, различные причины РС и как вы можете снизить риск развития этого состояния.
Проблема генетического тестирования на рассеянный склероз
Исследователи обнаружили, что более 200 генов повышают риск развития рассеянного склероза. Может показаться, что ученые должны суметь разработать тест на основе этого, однако это не так просто. В РС есть еще много непонятного.
Знает
Что действительно знают эксперты:
- РС – аутоиммунное заболевание, что означает, что ваша иммунная система по ошибке атакует части вашего тела, как если бы они были патогенами.
- Целями этих атак иммунной системы являются клетки, называемые олигодендроцитами и шванновскими клетками. Олигодендроциты и шванновские клетки образуют защитное покрытие на многих нервах, называемое миелиновой оболочкой.
- Повреждение миелиновой оболочки приводит к симптомам рассеянного склероза и характерным поражениям головного и спинного мозга, которые видны на МРТ (магнитно-резонансной томографии).
При некоторых заболеваниях, связанных с генетикой, ответственные гены являются дефектными. Они производят аномальные белки, которые не выполняют свои функции должным образом.
Однако это не относится к MS. Вместо этого некоторые гены имеют незначительные различия между людьми с РС и людьми без него. Эти различия называются полиморфизмами.
Вы можете думать о полиморфизмах как о кусочках головоломки, которые не совсем подходят друг к другу так, как должны. Клетки, которые они производят, имеют тонкие отличия от тех же клеток у кого-то без полиморфизма.
Таким образом, люди с РС получают клетки, которые работают не совсем правильно. Эти аномальные клетки являются частью иммунной системы, головного и спинного мозга.
Неизвестные
Эксперты знают, что это еще не вся картина. Большинство людей с полиморфизмом, связанным с РС, никогда не заболевают. А некоторые люди с РС не несут никаких известных полиморфизмов.
Исследователи все еще подтверждают триггеры изменений, которые, по-видимому, запускают процесс заболевания рассеянным склерозом. И они пытаются понять, почему они имеют такой эффект. Они считают, что эти триггеры связаны с окружающей средой, то есть вы сталкиваетесь с ними в течение своей жизни, а не рождаетесь с ними.
Геном человека невероятно сложен. Одно дело – выявить генетическую вариацию и статистически связать ее с заболеванием. Полностью интерпретировать и понять эти вариации намного сложнее. При РС исследователи выявили более 200 вариантов, связанных с предрасположенностью к РС.
Это огромное количество вариаций, которые нужно понять. Исследователи все еще сталкиваются с пробелами в знаниях, которые однажды могут быть восполнены генетическими исследованиями.
Резюме
РС является аутоиммунным и, как правило, передается в семье, но ни один генетический тест не может сказать вам, разовьется ли у вас это заболевание. Более 200 генов связаны с риском рассеянного склероза, но многое о них до сих пор не изучено.
Является ли РС наследственным?
Рассеянный склероз не является наследственным заболеванием. Наследственные заболевания вызваны исключительно генетикой. Если у вас есть ген, значит, у вас либо болезнь, либо она в конечном итоге разовьется.
Поскольку генетика составляет часть риска вашего рассеянного склероза, это заболевание считается заболеванием с генетическим компонентом. Поскольку люди могут быть носителями полиморфизма без развития РС, упор делается на триггеры окружающей среды и то, как они взаимодействуют с генетикой, чтобы вызвать развитие РС.
Генетический полиморфизм передается от родителей к детям, поэтому РС передается в семьях. Наличие близкого родственника с РС значительно повышает вероятность того, что однажды у вас будет РС.
Шансы на развитие рассеянного склероза | |
---|---|
Нет родственников с РС | Один из 750 |
Родитель с РС | Один из 50 |
Брат или сестра с РС | Один из 20 |
Идентичный близнец с РС | Каждый четвертый |
Причины рассеянного склероза
У рассеянного склероза нет одной причины – считается, что он вызван сочетанием генетики и эпигенетических изменений, вызванных факторами окружающей среды.
Что такое эпигенетика?
Эпигенетика – это изучение того, как ваше поведение и окружающая среда могут вызывать изменения, влияющие на работу ваших генов. В отличие от генетических изменений, эпигенетические изменения обратимы и не меняют последовательность ДНК, но могут изменить то, как ваше тело считывает последовательность ДНК.
Генетические факторы
Один из наиболее важных генов, связанных с РС, происходит из семейства генов, называемых комплексом человеческого лейкоцитарного антигена (HLA). Гены HLA влияют на белок на поверхности всех ваших клеток.
Это тот белок, который сообщает иммунной системе, что клетка является частью вашего тела, а не чем-то, от чего вы можете заболеть. Возможно, поэтому иммунная система атакует именно там, где она есть, и это приводит к симптомам рассеянного склероза.
Специфический ген HLA, участвующий в РС, называется HLA-DRB1. Другие важные генетические изменения, которые, как известно, связаны с РС, включают:
-
CYP27B1: участвует в переработке витамина D
-
IL7R: участвует в выявлении инородных веществ в организме и защите его от болезней.
-
TNFRSF1A: участвует в клеточном процессе воспаления.
Факторы окружающей среды
Исследователи определили ряд факторов окружающей среды, которые в сочетании с генетикой вызывают РС, в том числе:
- Курить сигареты
-
Ожирение, особенно в подростковом возрасте
- Гормоны, особенно женские гормоны и гормоны, связанные с половым созреванием
- Низкий уровень витамина D
- Климатические факторы, особенно живущие дальше от экватора
- Работа в ночную смену
- Воздействие органических растворителей
- Воздействие определенных вирусов, включая вирус Эпштейна-Барра (EBV)
- Возможно высокое содержание соли в рационе
Воздействие, похоже, оказывает наибольшее влияние в подростковом возрасте. Возможно, что жизнь далеко к северу или югу от экватора и работа в ночное время способствует недостаточному пребыванию на солнце, что приводит к низкому уровню витамина D.
Что такое вирус Эпштейна-Барра?
Вирус Эпштейна-Барра вызывает мононуклеоз, также называемый «мононуклеозом» или «болезнью поцелуев». Это подозрительный триггер для множества аутоиммунных заболеваний, включая РС.
Известно, что некоторые из этих факторов вызывают эпигенетические изменения в генах HLA. Было показано, что все предполагаемые факторы окружающей среды влияют на иммунную функцию.
Резюме
РС не является наследственным, но имеет генетический компонент, который в сочетании с факторами окружающей среды вызывает заболевание. Если у вас есть близкий родственник, у вас больше шансов заболеть РС. Гены, связанные с РС, помогают организму отличать собственные ткани от чужеродных захватчиков, как вирус. Они также участвуют в переработке витамина D и клеточном воспалении.
Что ты можешь сделать
Хотя нет известного способа предотвратить или отсрочить рассеянный склероз, вы можете снизить риск, изменив определенные факторы окружающей среды.
Здоровый образ жизни
В целом здоровый образ жизни может быть наиболее важной частью снижения риска РС. Следуйте этим советам:
- Не курите сигареты.
- Старайтесь поддерживать здоровый вес.
- Убедитесь, что вы получаете достаточно витамина D с помощью диеты, пребывания на солнце или пищевых добавок.
- Следите за потреблением натрия (соли).
- Избегайте воздействия органических растворителей.
- Старайтесь не работать кладбищенскими сменами.
- Избегайте вирусной инфекции: держитесь подальше от больных, часто мойте руки и делая прививки.
Вы также можете снизить риск, приблизившись к экватору. В Соединенных Штатах это означало бы двигаться на юг.
Следите за симптомами
Считается, что ранняя диагностика и лечение замедляют прогрессирование рассеянного склероза, поэтому важно знать ранние симптомы. Некоторые общие ранние симптомы включают:
-
Неврит зрительного нерва: проблемы со зрением и боль в глазах, обычно только в одном глазу, из-за воспаления зрительного нерва.
-
Лицевой паралич: временное опускание на одну сторону лица.
-
Постоянная слабость или онемение конечности: считается проблемой, если она длится более суток и может затруднить ходьбу.
-
Постоянное сильное головокружение: часто длится не менее двух дней.
-
МС «объятие»: ощущение сдавливания вокруг туловища.
-
Проблемы с кишечником и мочевым пузырем: включая запор, диарею или недержание мочи.
-
Боль: часто стреляющая боль по нервам, особенно в шее, конечностях и ступнях.
-
Сексуальная дисфункция: изменение возбуждения и оргазма.
Хотя определенные симптомы могут быть более частыми на ранних стадиях рассеянного склероза, это заболевание сильно варьируется. Не думайте, что ваши симптомы не связаны с рассеянным склерозом только потому, что ваши ранние симптомы не типичны.
Некоторые исследования выявили факторы окружающей среды, которые, по-видимому, снижают риск рассеянного склероза. Это включает:
-
Цитомегаловирусная (ЦМВ) инфекция
- Оральное употребление табака («жевание»)
- Употребление алкоголя
- Потребление кофе
Однако эти факторы связаны с некоторым повышенным риском для здоровья, поэтому не рекомендуется приобретать эти привычки или пытаться заразиться ЦМВ. Сосредоточение внимания на здоровом образе жизни лучше для вашего здоровья в целом.
Резюме
Нет генетических тестов на РС. Изменения в 200 генах связаны с заболеванием, но не у всех с РС они есть, и у большинства людей с этими изменениями РС нет. Изменения – это полиморфизмы, а не дефектные гены.
РС имеет генетический компонент, но не передается по наследству. Вы подвергаетесь большему риску, если у вас есть близкий родственник. Генетика и окружающая среда вместе вызывают рассеянный склероз. Участвуют гены, отвечающие за иммунную систему и идентифицирующие чужеродных захватчиков. К факторам окружающей среды относятся курение, подростковое ожирение, гормоны, инфекция определенными вирусами и проблемы с питанием.
Хотя в настоящее время генетическое тестирование не может предсказать, разовьется ли рассеянный склероз у вас или у вашего ребенка, когда-нибудь это возможно. Генетические исследования также могут привести к улучшению диагностических тестов и методов лечения.
А пока поговорите со своим врачом о факторах риска и следите за появлением первых симптомов. Прежде всего, сосредоточьтесь на здоровом образе жизни. Это, вероятно, принесет вам множество преимуществ, включая снижение риска РС.
Discussion about this post