Пигментная ксеродермия (XP) – это редкое генетическое заболевание, которое передается в семьях от обоих родителей ребенку. Те, у кого XP, должны держаться подальше от ультрафиолетового света (УФ), такого как солнце. Начиная с раннего возраста, если они получают хоть немного солнца в течение короткого времени, их кожа покрывается ожогами и волдырями.
Люди с этим заболеванием особенно предрасположены к раку кожи, а также к развитию глазных и неврологических проблем. В этой статье обсуждаются причины пигментной ксеродермии, роль генетики и факторы риска, связанные с образом жизни.
Общие причины
Пигментная ксеродермия – это наследственное заболевание, при котором оба родителя передают копию дефектного гена своему ребенку. Это так называемое аутосомно-рецессивное заболевание.
Хорошая новость заключается в том, что это очень редкая генетическая мутация, вероятность возникновения которой маловероятна. Но, как бы ни была мала вероятность, дети время от времени наследуют это заболевание.
Генетика
ХР – это то, что в генетике известно как аутосомно-рецессивное заболевание. Состояние может возникнуть только тогда, когда оба генетических родителя передают дефектную копию гена.
Если передается только одна копия, ребенок не проявляет признаков заболевания, а скорее является так называемым носителем. Любой носитель гена XP рискует иметь ребенка с этим заболеванием.
Если у двух носителей XP есть ребенок, вероятность того, что у этого ребенка будет такое состояние, составляет 25%. Но шансы родить ребенка-носителя в этой ситуации – 50%.
Хотя маловероятно найти случайного человека, который также несет этот рецессивный ген, шансы возрастут, если оба человека связаны родственниками. Связанные операторы известны как кровнородственный.
Например, если у вас есть группа прапрадедушек и прапрадедушек, один из которых передал копию гена XP, у вас гораздо больше шансов стать носителями. И мужчины, и женщины имеют примерно одинаковые шансы стать носителями, поскольку мутация находится в одной из хромосом, не определяющих пол.
Во всем мире носители XP очень редки. В одних регионах они встречаются чаще, чем в других. В Соединенных Штатах или Европе распространенность XP составляет только 1 на 1 миллион. Но в Японии распространенность намного выше: 1 из каждых 22 000 человек пострадал от XP.
Однако дело не только в одном дефектном гене. На самом деле существует девять различных генов, которые могут вызывать ХР. Они есть:
- DDB2 (XP-E)
- ERCC1
- ERCC2 (XP-D)
- ERCC3 (XP-G)
- ERCC4 (XP-F)
- ERCC5 (XP-B)
- ПОЛЬША (XP-V)
- XPA
- XPC
Все эти гены отвечают за восстановление ДНК. Восемь из них являются частью так называемого пути эксцизионной репарации нуклеотидов (NER). Что касается девятого, то эта мутация работает, чтобы обойти неотремонтированные повреждения.
Если кто-то унаследует две дефектные копии любого из этих генов, при возникновении повреждения ДНК оно не будет обнаружено, и это повреждение не сможет быть должным образом восстановлено, как обычно. Затем у этого человека начнутся признаки расстройства.
Факторы риска, связанные с образом жизни
При использовании XP повреждения ДНК, которые могут быть вызваны воздействием УФ-излучения, не восстанавливаются должным образом, поэтому человек должен избегать воздействия УФ-излучения. Предотвращение становится девизом.
Около половины людей в мире с этими мутациями имеют дефект в гене XPC. Люди с этой мутацией имеют проблемы с чувствительностью к солнцу. Они должны прикрываться длинными рукавами и длинными штанами и полагаться на солнцезащитный крем с высоким SPF.
Люди с данной мутацией не имеют неврологических отклонений и имеют нормальный рост и развитие.
Сигаретный дым содержит определенные канцерогены, которые могут повредить ДНК. Поскольку это не может быть исправлено у людей с XP, важно предотвратить повреждение, избегая курения, а также любого пассивного курения. У курящих пациентов развивается рак легких.
Резюме
Пигментная ксеродермия – это наследственное заболевание, которое делает людей уязвимыми для повреждения ДНК, особенно от ультрафиолетового излучения. Люди с этим заболеванием чрезвычайно чувствительны к солнцу и склонны к развитию рака кожи и других видов рака.
К счастью, это очень редкое состояние, при котором для возникновения случая необходимы две копии мутировавшего гена, по одной от каждого родителя.
Если у вас или у кого-то из членов вашей семьи есть пигментная ксеродермия или вы являетесь носителем этого состояния, может быть полезно узнать больше о причинах. Любой, кто является носителем, может найти утешение в том, чтобы лучше понять генетику и увидеть, что это означает для любого планирования семьи.
Людям с этим заболеванием полезно понимать, что происходит на клеточном уровне. Надеюсь, что в будущем генная репарация сделает возможным лечение этого состояния.
Discussion about this post