Обзор
Что такое синдром Пейтца-Егерса (СПД)?
Синдром Пейтца-Егерса (СПД) — это состояние, при котором у людей появляются характерные полипы и пятна темного цвета, а также повышается риск развития некоторых видов рака.
Ген, который мутировал, вызывая это состояние, отвечает за контроль роста клеток. У людей с PJS могут развиваться полипы, называемые полипами Пейтца-Егерса, в тонкой кишке, толстой кишке, желудке, легких, носу, мочевом пузыре и прямой кишке. Эти полипы считаются гамартомными полипами. Гамартоматозные полипы представляют собой доброкачественные (не раковые) разрастания тканей.
Как наследуется синдром Пейтца-Егерса (СПД)?
Синдром Пейтца-Егерса (СПД) является наследственным (передается от члена семьи) состоянием. Приблизительно у 50 процентов людей с синдромом PJS есть родители с этим синдромом. Остальные 50 процентов людей с диагнозом PJS являются первыми в семье с синдромом.
Существует 50-процентная вероятность того, что ребенок человека с СДС может унаследовать мутировавшую копию гена. Существует также 50-процентная вероятность того, что ребенок не унаследует мутацию.
Симптомы и причины
Что вызывает синдром Пейтца-Егерса (СПД)?
Синдром Пейтца-Егерса (СПД) возникает, когда у человека происходит изменение (мутация) в одной копии гена STK11/LKB1. У каждого есть две копии гена STK11/LKB1. Копия гена с мутацией может быть передана будущим поколениям.
Каковы симптомы синдрома Пейтца-Егерса (СПД)?
Симптомы синдрома Пейтца-Егерса (СПД) могут развиваться у детей и взрослых. Некоторые симптомы у детей могут исчезать с возрастом. Симптомы могут включать:
- Характерные пятна темного цвета (также называемые слизисто-кожной пигментацией) на различных участках тела. Эти пятна обычно темно-коричневые или синие в детстве, а затем исчезают в позднем подростковом возрасте. Эти пятна могут появляться на различных частях тела, в том числе:
- Рот
- Губы
- Глаза
- Нос
- Руки и ноги
- Анус
- Развитие гамартомных полипов (незлокачественных разрастаний ткани)
-
Непроходимость тонкой кишки (закупорка)
- До 50 процентов пациентов испытывали непроходимость тонкой кишки, требующую хирургического вмешательства, до того, как им исполнилось 20 лет.
- Желудочно-кишечные кровотечения
- анемия
- Боль в животе
-
Инвагинация тонкой кишки (состояние, при котором тонкая кишка выворачивается наизнанку). Это обычно происходит рано из-за того, что тонкая кишка пытается пройти большой полип. Пациенты испытывают такие симптомы, как боль, тошнота и рвота, и, как правило, молодые люди. Они могут быть в период полового созревания или в раннем подростковом возрасте.
Диагностика и тесты
Как диагностируется синдром Пейтца-Егерса (СПД)?
Диагноз синдрома Пейтца-Егерса (СПД) рассматривается у всех, у кого есть:
- Два и более полипа Пейтца-Егерса
- Любое количество полипов Пейтца-Егерса с семейным анамнезом PJS
- Характерные темные пятна с семейным анамнезом PJS
- Любое количество полипов Пейтца-Егерса и характерных темных пятен
Генетическое консультирование и генетическое тестирование должны быть предложены всем, кто соответствует этим критериям. Генетическое тестирование проводится с помощью образца крови. Почти у всех пациентов с PJS будут изменения (мутации) в гене STK11/LKB1. После выявления мутации члены семьи пациента могут быть проверены на наличие этой мутации. Любой, у кого обнаружена мутация в гене STK11/LKB1, имеет PJS.
Лица с диагнозом PJS должны сообщить членам своей семьи о своем диагнозе и рекомендовать им пройти генетическое консультирование. Эта оценка включает в себя оценку их личной истории, изучение семейной истории и генетическое тестирование на мутацию гена PJS, выявленную в семье. Также будут предоставлены рекомендации, чтобы сохранить ваше здоровье и здоровье вашей семьи и предотвратить рак.
Управление и лечение
Как лечится синдром Пейтца-Егерса (СПД)?
В настоящее время не существует лекарства от синдрома Пейтца-Егерса (СПД). Пациенты проходят пожизненное наблюдение за органами для наблюдения за раком и предотвращения вторичных проблем, связанных с полипами.
Некоторые исследования показывают, что пациенты, находящиеся под пристальным наблюдением, могут избежать экстренной операции на тонкой кишке и у них не развивается рак. Это зависит от того, удаляются ли полипы до того, как они станут достаточно большими, чтобы вызвать обструкцию или стать раком.
Полипы в толстой кишке легко удаляются во время колоноскопии. Полипы в желудке и двенадцатиперстной кишке (часть тонкой кишки) можно подвергнуть биопсии и при необходимости удалить (удалить). Полипы в тонкой кишке ниже по течению можно увидеть при баллонной или двухбаллонной энтероскопии и, возможно, выявить петлей.
Если до полипов невозможно добраться и проявляются симптомы более серьезной проблемы, их можно удалить хирургическим путем. Как правило, полипы можно удалять один за другим без потери кишечника.
Профилактика
Могу Синдром Пейтца-Егерса (СПД) можно предотвратить?
Синдром Пейтца-Егерса (СПД) требует пожизненного наблюдения для удаления любых полипов, вызывающих обструкцию (закупорку), и для выявления развития рака. Рекомендуемый скрининг включает в себя:
Женщины и мужчины
- КТ или МРТ-энтерография или видеокапсульная эндоскопия, начиная с возраста 8-10 лет с последующим интервальным скринингом на основании полученных данных, но не позднее 18 лет, затем каждые 2-3 года
- Колоноскопия каждые два-три года, начиная с позднего подросткового возраста.
- Эндоскопическое УЗИ верхних отделов каждые два-три года, начиная с позднего подросткового возраста.
- Магнитно-резонансная холангиопанкреатография (разновидность МРТ) с контрастом или эндоскопическим ультразвуковым исследованием каждые один-два года, начиная с 30-35 лет.
Только женщины
- Осмотр груди врачом два раза в год, начиная с 25 лет.
- Ежегодная маммография и МРТ молочных желез, начиная с 25 лет.
- Ежегодные гинекологические осмотры и мазок Папаниколау в возрасте от 18 до 20 лет.
- Рассмотрите возможность ежегодного трансвагинального УЗИ, начиная с возраста от 18 до 20 лет.
Только мужчины
- Ежегодное обследование яичек и наблюдение за феминизирующими изменениями, начиная с 10 лет
Перспективы/прогноз
Каковы перспективы синдрома Пейтца-Егерса (СПД)?
Синдром Пейтца-Егерса (СПД) нельзя вылечить — это пожизненное заболевание, которое может передаваться детям. Людей с PJS необходимо часто проверять на наличие полипов. Эти полипы могут перерасти в рак или вызвать закупорку, которая может потребовать хирургического вмешательства.
Каковы риски рака, связанные с синдромом Пейтца-Егерса (СПД)?
Лица с синдромом Пейтца-Егерса (СПД) подвержены повышенному риску развития рака пищеварительного тракта и некоторых других органов. Пожизненный риск развития любого вида рака оценивается в 93 процента. Мужчины и женщины с PJS имеют 39-процентный риск развития рака толстой кишки, 36-процентный риск развития рака поджелудочной железы и 29-процентный риск развития рака желудка. У женщин риск развития рака молочной железы в течение жизни составляет 54 процента. Кроме того, при PJS сообщалось о редких опухолях репродуктивных органов.
У женщин могут развиться опухоли полового канатика яичника и злокачественная аденома шейки матки (разновидность рака шейки матки). Эти опухоли могут вызывать нерегулярные менструации или раннее половое созревание. У мужчин могут развиваться опухоли полового тяжа и клетки Сертоли яичек. Эти опухоли могут вызвать развитие груди у мужчин и раннее половое созревание. Мужчины и женщины также имеют повышенный риск развития рака легких, даже у некурящих.
Ресурсы
Какие ресурсы доступны для получения дополнительной информации о синдроме Пейтца-Егерса?
Группа поддержки синдрома Пейтца-Егерса
Discussion about this post