Обзор
Что такое амилоидоз?
Амилоидоз (am-uh-loy-doh-sis) — белковое заболевание. При этом заболевании белки меняют форму (неправильная укладка), затем связываются вместе и образуют амилоидные фибриллы, которые откладываются в органах. По мере накопления амилоидных фибрилл ткани и органы могут работать не так, как должны.
Наш организм вырабатывает несколько белков, которые могут вызывать амилоидоз. Для выбора правильного лечения очень важно точно знать белок, вызывающий заболевание. Двумя наиболее распространенными типами являются легкие цепи (AL) и транстиретиновый (ATTR) амилоидоз.
Что такое AL (легкоцепочечный) амилоидоз?
Легкие цепи представляют собой фрагменты антител, вырабатываемых лейкоцитами, особенно плазматическими клетками, в костном мозге. При AL-амилоидозе группа плазматических клеток вырабатывает слишком много легких цепей, которые неправильно сворачиваются и связываются вместе, образуя амилоидные фибриллы. Затем фибриллы откладываются в органах. Чаще всего поражаются органы – сердце и почки. Амилоидоз легких цепей может также поражать желудок, толстую кишку, печень, нервы, кожу и вызывать увеличение языка. Состояние может вызвать проблемы с одной или несколькими частями тела.
Симптомы и причины
Каковы признаки и симптомы AL-амилоидоза?
AL-амилоидоз может поражать многие органы, приводя к следующим признакам и симптомам:
Симптомы, указывающие на поражение рук, включают:
- Синдром запястного канала
- Онемение, жжение и/или покалывание (периферическая невропатия)
- Слабые ногти
Симптомы, указывающие на поражение ног, включают:
- Отек стопы или ноги
- слабость в ногах
- Слабые ногти
Симптомы, указывающие на поражение головы и шеи, включают:
- Головокружение при стоянии
- Фиолетовый цвет на веках и/или вокруг глаз
- Увеличенный язык
Симптомы, указывающие на поражение сердца и легких, включают:
- Сбивчивое дыхание
- Сердцебиение (аритмии)
- Грудная боль
- Усталость
Симптомы, указывающие на поражение желудка или кишечника, включают:
- Плохой аппетит
- Вздутие живота или чрезмерное газообразование
-
Запор или диарея
Симптомы, указывающие на поражение почек и мочевого пузыря, включают:
- Чрезмерные пузырьки в моче
- Мочеиспускание меньше
- Вставать ночью, чтобы помочиться
Другие признаки и симптомы:
- Легко кровоподтеки или кровотечения
- Фиолетовый цвет в складках кожи
Диагностика и тесты
Как диагностируется AL-амилоидоз?
Многие тесты могут быть выполнены для диагностики амилоидоза. Биопсия (удаление клеток или ткани) пораженного органа (органов) является наиболее полезным тестом. Патологоанатом исследует ткань под микроскопом и проведет специальные тесты, чтобы определить точный белок, вызывающий амилоидоз.
Ваш врач обсудит с вами необходимые вам биопсии/биопсии, которые могут включать:
- Биопсия костного мозга: Небольшой образец костного мозга берется изнутри кости. Всем пациентам с AL-амилоидозом требуется биопсия костного мозга.
- Биопсия почки: Ультразвук используется, чтобы помочь ввести иглу в почку. Несколько небольших кусочков ткани удаляются.
- Биопсия сердца: Маленькая тонкая полая трубка (катетер) проводится к сердцу через вену на шее. Удаляют несколько небольших кусочков сердечной мышцы.
- Биопсия жировой ткани: Из брюшной полости удаляется небольшой кусочек жировой ткани.
Помимо биопсии, вам могут понадобиться другие анализы, чтобы узнать, насколько хорошо работают ваши органы:
- Образцы крови проверить почки, сердце, печень и количество легких цепей в крови.
- Сбор мочи за 24 часа (сделано дома и возвращено вашему врачу), чтобы проверить, не поражены ли ваши почки.
- ЭКГ (ЭКГ) и эхокардиограмма (УЗИ сердца).
- МРТ сердца или ядерное сканирование сердца (сканирование с пирофосфатом технеция) может быть сделано, чтобы увидеть, поражено ли ваше сердце.
Управление и лечение
Как лечить AL-амилоидоз?
Врач, специализирующийся на заболеваниях крови (гематолог), составит для вас план лечения.
Лечение пациентов с AL-амилоидозом включает различные лекарства:
Химиотерапевтические препараты
-
Мелфалан (Алкеран®, Эвомела®).
-
Циклофосфамид (Cytoxan®).
-
Бортезомиб (Велкейд®).
-
Карфилзомиб (Кипролис®).
-
Иксазомиб (Нинларо®).
-
Леналидомид (Ревлимид®).
-
Помалидомид (Помалист®).
Иммунотерапевтические препараты
-
Даратумумаб (Дарзалекс®).
Стероидные препараты
-
Дексаметазон.
-
Преднизолон.
Большинство пациентов принимают один или два химиотерапевтических препарата плюс стероидные препараты. Лекарства работают вместе, чтобы разрушить плазматические клетки, которые производят белки легкой цепи. Ваш врач может также поговорить с вами о том, может ли вам помочь трансплантация костного мозга/стволовых клеток.
Лекарства могут остановить или замедлить прогрессирование AL-амилоидоза, но не могут удалить фибриллы, уже находящиеся в организме. Моноклональное антитело CAEL-101, предназначенное для удаления амилоидных отложений в пораженных органах, проходит клинические испытания.
Ваша группа лечения, вероятно, будет включать:
Кардиолог: Врач, специализирующийся на сердце.
Гастроэнтеролог: Врач, специализирующийся на желудочно-кишечном тракте.
Гематолог: Врач, специализирующийся на проблемах с кровью.
Нефролог: Врач, специализирующийся на почках.
Невролог: Врач, специализирующийся на нервах.
Перспективы/прогноз
Каковы перспективы (прогноз) для лиц с AL-амилоидозом?
Амилоидоз является длительным (хроническим) заболеванием, которое можно контролировать. Ранняя диагностика и лечение являются ключом к управлению болезнью до того, как она станет запущенной.
Ресурсы
Клиника Кливленда Центр амилоидоза
Кливлендский клинический центр персонализированного генетического здравоохранения
- 216.636.1768
Амилоидный фонд
- 1.877.269.5643 (1.877.АМИЛОИД)
- Эл. адрес: [email protected]
Группы поддержки амилоидоза
- 1.866.404.7539
- Эл. адрес: [email protected]
Консорциум по исследованию амилоидоза
- 1.617.467.5170
- Эл. адрес: [email protected]
Кливлендская клиника Назначения: 866.320.4573
Горячая линия онкологической клиники Кливленда: 866.223.8100
Словарь терминов
Амилоидная фибрилла: Жесткая стопка амилоидных белков, которая накапливается в органах.
Амилоидоз: Заболевание, вызванное накоплением белков аномальной формы (амилоидных белков) в органах.
Трансплантация стволовых клеток: Процесс, при котором клетки, образующие кровь (стволовые клетки), удаляются перед химиотерапией и заменяются после лечения.
Биопсия: Небольшой кусочек ткани, который удаляют и исследуют под микроскопом.
Магнитно-резонансная томография сердца (МРТ): Сканирование, которое создает подробные изображения сердца и показывает, насколько хорошо оно работает.
Химиотерапия: Лекарства, используемые для избавления от аномальных клеток. Химиотерапия может включать одно или несколько лекарств.
Эхокардиограмма: УЗИ сердца, чтобы показать, насколько хорошо работает сердце.
Электрокардиография (ЭКГ): Запись электрической активности сердца.
Легкая цепь: Фрагмент белка антитела, вырабатываемый плазматическими клетками костного мозга.
Белки: Крупные молекулы, контролирующие структуру и функции тканей и органов организма.
Discussion about this post