Обзор
Что такое болезнь Гиршпрунга?
У детей с болезнью Гиршпрунга нет нервных клеток (называемых ганглиозными клетками) в конце толстого кишечника. Эти нервные клетки контролируют движения кишечника. В результате у этих детей могут быть серьезные запоры (проблемы с опорожнением кишечника или дефекацией). У некоторых развиваются опасные кишечные непроходимости (закупорки).
Что такое толстая кишка?
Ободочная и прямая кишки образуют толстую кишку. Эта часть пищеварительной системы помогает выводить отходы из организма. Жидкие отходы перемещаются из тонкой кишки в толстую кишку, где превращаются в твердые. Твердые отходы (фекалии) выходят из организма через задний проход.
Как нервные клетки контролируют движения кишечника?
Нервные клетки стимулируют мышцы стенок толстой кишки для продвижения стула к анусу. Без нервных клеток, стимулирующих мышцы кишечника, стул перестает двигаться.
Насколько распространена болезнь Гиршпрунга?
Болезнь Гиршпрунга — это врожденная инвалидность или врожденный дефект. Он присутствует при рождении. Ежегодно с этим заболеванием рождается около 5000 детей. Заболевание поражает в три-четыре раза больше мужчин, чем женщин.
Кто может заболеть болезнью Гиршпрунга?
Наибольшему риску подвержены дети с врожденными пороками сердца и синдромом Дауна. Болезнью Гиршпрунга страдает 1 из 100 детей с синдромом Дауна.
Какие существуют типы болезни Гиршпрунга?
Два основных типа болезни Гиршпрунга:
- Короткий сегмент: Этот тип является наиболее распространенным. Им страдают 80% людей (в основном мужчины) с этим заболеванием. Нервные клетки не образуются в последнем сегменте толстой кишки.
- Длинный сегмент: Этот тип поражает мужчин и женщин в равной степени. Это происходит, когда нервные клетки отсутствуют в толстой кишке.
В редких случаях нервные клетки не образуются в толстой кишке и части тонкой кишки. Медицинские работники называют это состояние тотальным аганглиозом толстой кишки. У очень небольшого числа детей вообще нет нервных клеток в кишечнике. Это состояние известно как тотальный аганглиоз кишечника.
Симптомы и причины
Что вызывает болезнь Гиршпрунга?
По мере развития ребенка в утробе матери нервные клетки обычно растут от верхней части тонкой кишки через толстую кишку к анусу. У детей с болезнью Гиршпрунга эти нервные клетки перестают расти в толстой кишке, не доходя до заднего прохода. Врачи не уверены, почему это происходит.
Примерно в 20% случаев болезнь Гиршпрунга передается по наследству. Причиной может быть изменение гена (генетическая мутация). Родитель с Гиршпрунгом имеет более высокий риск рождения ребенка с этим заболеванием. И если у одного ребенка в семье есть это заболевание, у братьев и сестер, скорее всего, оно тоже будет.
Каковы симптомы болезни Гиршпрунга?
Ваш лечащий врач может заподозрить болезнь Гиршпрунга, если у новорожденного не выделяется темно-зеленый стул, называемый меконием, в течение 24–48 часов после рождения.
Одним из признаков болезни Гиршпрунга является запор. Младенец или ребенок может напрягаться, чтобы какать, испражняться твердым стулом или нечасто какать. Лекарства от запоров не помогают.
Другие симптомы включают в себя:
-
Боль в животе и отек.
- Коричневая или зеленая рвота.
-
Диарея, часто с кровью.
- Отсутствие аппетита (отказ от еды) и плохая прибавка в весе.
- Медленный рост.
Диагностика и тесты
Как диагностируется болезнь Гиршпрунга?
До 90% детей проявляют симптомы и получают диагноз в течение первого года жизни. Примерно в 10% случаев диагноз ставится в детстве. Менее 1% диагнозов болезни Гиршпрунга приходится на подростковый или молодой взрослый возраст.
Ваш лечащий врач проведет медицинский осмотр, чтобы проверить, нет ли вздутия живота. Ректальное исследование проверяет наличие скопления стула (защемления).
Ваш врач может также выполнить один или несколько из следующих тестов:
- Биопсия: Во время ректальной биопсии врач удаляет небольшой кусочек ректальной ткани. Ваш врач исследует ткань под микроскопом, чтобы проверить наличие нервных клеток. У младенцев врачи используют отсасывающее устройство для удаления ткани. Эта процедура безболезненна и не требует анестезии.
- Рентгеновский снимок: Рентген брюшной полости может показать непроходимость кишечника.
- Аноректальная манометрия: В аноректальной манометрии используются внешние датчики давления и внутренний баллон. Он измеряет, насколько хорошо прямая кишка и анус вашего ребенка избавляются от какашек. Вашему ребенку могут дать успокоительное во время этого теста.
- Клизма с барием Пока ваш ребенок находится под седацией, медицинский работник вводит катетер (тонкую трубку) в задний проход вашего ребенка. Катетер заполняет кишечник барием, безопасной белой жидкостью. Техник делает рентгеновские снимки, пока барий проходит через кишечник. Рентгенография с бариевой клизмой — это тип исследования нижних отделов желудочно-кишечного тракта (ЖКТ). Он показывает непроходимость кишечника и суженный кишечник.
Управление и лечение
Как лечить болезнь Гиршпрунга?
Детям с болезнью Гиршпрунга требуется процедура, известная как сквозная хирургия. Операция обычно проводится вскоре после постановки диагноза. Во время этой процедуры хирург:
- Удаляет нефункционирующую часть толстой кишки.
- Соединяет оставшуюся здоровую часть толстой кишки с задним проходом.
Детям, которые очень больны или рождены преждевременно (до 37-й недели беременности), возможно, потребуется окрепнуть перед проведением этой процедуры. Тем временем этим детям может понадобиться стома. Во время этой процедуры хирург:
- Удаляет нефункционирующую часть толстой кишки.
- Создает небольшое отверстие (стому) в желудке ребенка.
- Соединяет верхнюю часть здоровой кишки со стомой.
- Создает соединение, где мешок для стомы на внешней стороне тела собирает фекалии.
- Закрывает стому позже, когда приходит время для операции по протягиванию.
В редких случаях хирург может удалить всю толстую кишку и прикрепить тонкую кишку к стоме (илеостомия). Другая процедура оставляет часть толстой кишки. Хирург прикрепляет оставшуюся толстую кишку к стоме (колостоме). Эта процедура менее распространена.
Каковы осложнения болезни Гиршпрунга?
До 40% детей с болезнью Гиршпрунга заболевают энтероколитом. Это состояние представляет собой воспаление тонкого и толстого кишечника. У некоторых детей отмечается легкое воспаление. Другие испытывают серьезные симптомы, которые могут быть опасными для жизни. Дети с тяжелым энтероколитом имеют симптомы болезни Гиршпрунга наряду с лихорадкой и взрывной диареей.
Тяжелая или нелеченная болезнь Гиршпрунга может привести к следующим потенциально опасным для жизни проблемам:
- Непроходимость толстого кишечника: Непроходимость толстого кишечника препятствует прохождению пищи через кишечник. Непроходимость также прерывает кровоток, в результате чего часть кишечника отмирает. По мере повышения давления бактерии просачиваются из кишечника в кровоток. Может возникнуть смертельное состояние, называемое сепсисом.
- Токсический мегаколон: Это редкое, опасное для жизни состояние приводит к расширению толстой кишки. Газы и фекалии не могут пройти через распухший кишечник. Если они накапливаются, кишечник может разорваться.
Профилактика
Как я могу предотвратить болезнь Гиршпрунга?
Не существует способа предотвратить болезнь Гиршпрунга. Если у вас есть заболевание или семейный анамнез, вы можете захотеть встретиться с консультантами-генетиками, прежде чем создавать семью.
Перспективы/прогноз
Каков прогноз (перспективы) для людей с болезнью Гиршпрунга?
Большинство детей с болезнью Гиршпрунга набирают вес, растут и чувствуют себя лучше после операции по устранению проблемы. В редких случаях ребенку может потребоваться повторная (ревизионная) операция по вытягиванию.
Жить с
Когда я должен позвонить врачу?
Вам следует позвонить своему лечащему врачу, если ваш ребенок испытывает:
- Кровавый понос или рвота.
- Лихорадка и озноб.
-
Ректальное кровотечение.
- Тяжелый запор.
Какие вопросы я должен задать своему врачу?
Вы можете спросить своего поставщика медицинских услуг:
- Каковы побочные эффекты лечения?
- Нужны ли моему ребенку размягчители стула или специальная диета?
- Какой последующий уход необходим моему ребенку после операции?
- Подвержены ли члены моей семьи риску заболевания болезнью Гиршпрунга?
- Должна ли моя семья пройти генетическое тестирование на болезнь Гиршпрунга?
- Должен ли я обращать внимание на признаки осложнений?
Страшно, когда у вашего ребенка диагностируют серьезное заболевание, такое как болезнь Гиршпрунга. К счастью, хирургия часто устраняет проблемы с кишечником. После операции у вашего ребенка должна быть нормальная дефекация, и он сможет вести полноценную жизнь. Поскольку ваш ребенок чувствует себя лучше и у него больше нет запоров, вы должны заметить такие изменения, как увеличение веса и рост. В период перед операцией следите за признаками осложнений, таких как непроходимость кишечника. Немедленно позвоните своему поставщику медицинских услуг, если у вас есть какие-либо опасения по поводу здоровья вашего ребенка.
Discussion about this post