Обзор
Что такое нейрофибромозы?
Нейрофиброматозы являются частью группы состояний, известных как нейрокожные расстройства, которые поражают кожу и нервную систему. («Нейро» относится к нервам, а «кожный» относится к коже.)
Эти типы расстройств вызваны аномальным увеличением роста клеток. Это приводит к образованию опухолей по всему телу. В частности, эти опухоли могут расти на нервах, вызывая проблемы с кожей, костями, глазами и другими местами.
Различают два основных подтипа нейрофиброматоза:
- Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1), на долю которого приходится около 90% всех случаев нейрофиброматоза. НФ1 встречается примерно у 1 из 3000 новорожденных. Этот тип также называют болезнью фон Реклингхаузена.
-
Нейрофиброматоз 2 типа (NF2), который встречается значительно реже, особенно у детей. По разным оценкам, НФ2 встречается примерно у 1 из 25 000–1 из 40 000 живорожденных.
Симптомы и причины
Что вызывает нейрофиброматоз типа 1 (NF1)?
Нейрофиброматоз обычно является наследственным заболеванием аутосомно-доминантного типа. Это означает, что для возникновения заболевания необходима только одна копия мутантного гена, и вероятность того, что у детей разовьется заболевание, составляет 50:50.
Нейрофиброматоз также может быть вызван спонтанной мутацией (изменением) до 50% случаев. Как только происходит изменение в генах, оно может быть передано следующему поколению.
Каковы некоторые признаки и симптомы нейрофиброматоза типа 1 (NF1)?
Общие признаки и симптомы NF1 включают:
- Пятна цвета кофе с молоком (также называемые пятнами цвета кофе с молоком): это плоские пятна кожи светло-коричневого или кофейного цвета. Сначала вы можете увидеть их на своем ребенке и подумать, что это веснушки. Пятна могут стать больше и многочисленнее в течение первых нескольких лет жизни вашего ребенка (примерно до 7 лет). У ребенка с NF1, вероятно, будет по крайней мере шесть или более таких пятен, которые больше, чем веснушки. Сами пятна не болят. Даже у людей, у которых нет нейрофиброматоза, могут быть одно или два пятна цвета кофе с молоком, которые являются доброкачественными (не раковыми).
- узелки Лиша: это небольшие доброкачественные новообразования, расположенные на радужной оболочке (цветной части) глаз. Узелки Лиша не вызывают проблем со зрением, но позже в глазу могут развиться опухоли. Эти опухоли называются глиомами зрительного нерва. Они могут влиять или не влиять на зрение.
- нейрофибромы: это доброкачественные опухоли, которые располагаются в основном под кожей. Нейрофибромы также могут расти на нервах. Существует определенный тип нейрофибромы, называемый плексиформной нейрофибромой, при котором риск развития злокачественной опухоли оболочки периферических нервов (MPNST) составляет от 5% до 10%.
- Высокое кровяное давление (гипертония).
- Невысокий рост (высота).
- Макроцефалия (необычно большая голова).
- Костные аномалиинапример, сколиоз (искривление позвоночника) или искривление (искривление) костей ног.
- Инвалидность в обучении.
- Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ).
- Судороги.
- Проблемы с речью.
- Много веснушки подмышкой или в паховой области — так называемые подмышечные или паховые веснушки.
Могут быть и другие осложнения, связанные с NF1, включая сосудистые заболевания (кровеносные сосуды), которые влияют на центральную и периферическую нервную систему. В частности, одно состояние связано с сужением артерий, называемым болезнью Моямоя.
Диагностика и тесты
Как диагностируется нейрофиброматоз 1 типа (NF1)?
NF1 обычно диагностируется при физическом осмотре. Диагноз ставится при обнаружении определенного количества признаков и симптомов, перечисленных ранее, таких как веснушки под мышкой и аномалии костей. У человека с NF1 будут два или более из этих симптомов и никакое другое заболевание, которое может их объяснить. Существует специальный анализ крови, который может определить, есть ли у кого-то NF1.
Управление и лечение
Как лечить нейрофиброматоз 1 типа (NF1)?
В настоящее время NF1 не может быть вылечен. Тем не менее, симптомы можно отслеживать и контролировать. Поскольку симптомы различаются у разных людей, тактика и методы лечения также могут различаться.
- Если у вас NF1, вы должны проходить как минимум один регулярный медицинский осмотр каждый год, наряду с офтальмологическим (офтальмологическим) обследованием каждый год. Кроме того, вы должны измерять артериальное давление не реже одного раза в год, чтобы увидеть, не сужаются ли почечные (почечные) артерии.
- Хирургия может удалить уродства, вызванные нейрофибромами.
- Препарат холестерина ловастатин используется для лечения нарушений обучаемости и СДВГ.
- Если у вас NF1, вам может быть полезно получить психологическую и социальную поддержку и, возможно, генетическое консультирование.
Как лечат опухоли нейрофиброматоза типа 1 (NF1)?
Нейрофиброматоз типа 1 вызывает опухоли кожи, внутренних органов и нервов, поскольку затрагиваются нормальные гены, контролирующие рост клеток. Эти опухоли лечат следующим образом:
- Дермальные нейрофибромы: Хирургия обычно рекомендуется, если эти опухоли кожи болезненны или раздражают.
- Плексиформные нейрофибромы: Эти опухоли глубже, чем дермальные нейрофибромы, и поражают нервы. Ваш поставщик медицинских услуг может принять решение о наблюдении за этими опухолями и не лечить их, но химиотерапия и хирургическое вмешательство возможны.
- Злокачественные опухоли оболочек периферических нервов (MPNST): Эти опухоли развиваются из плексиформных образований. Диагноз ставится хирургическим путем. Лечение включает хирургическое вмешательство, лучевую терапию и химиотерапию.
- Гастроинтестинальные стромальные опухоли (GIST): Эти опухоли развиваются в тонкой кишке. Их лечат хирургическим путем. В настоящее время проводится несколько испытаний химиотерапии.
- Глиома зрительного нерва и астроцитома: Эти опухоли развиваются в глазу (глиома зрительного нерва) и головном мозге (астроцитома). Степень опухоли обычно определяет, насколько быстро она растет и насколько трудно ее лечить. Астроцитомы 4 степени являются наиболее агрессивными опухолями головного мозга и труднее всего поддаются лечению. Если у вас диагностирована опухоль головного мозга, вам следует обратиться к специалисту в области нейроонкологии.
Ресурсы
Где я могу узнать больше о нейрофиброматозе?
Посетите Детский центр нейрофиброматоза Cleveland Clinic или позвоните по телефону 216.442.5069 или 800.233.2273 доб. 25069.
Discussion about this post