Узнайте о комплексе туберозного склероза, генетическом заболевании со спектром возможных симптомов.
Ниже приведены часто задаваемые вопросы о комплексе туберозного склероза:
Что такое комплекс туберозного склероза?
Комплекс туберозного склероза (КТС) представляет собой генетическое заболевание со спектром клинических проявлений. Он обычно присутствует при эпилепсии, аутизме или задержке развития, а также при родимых пятнах на коже в раннем детстве. Иногда, в подростковом возрасте, кожные поражения, напоминающие тяжелые формы акне, могут проявляться.
Другие органы, такие как сердце и легкие, могут поражаться в раннем или пожилом возрасте, проявляясь сердечной недостаточностью, нарушениями проводимости, учащенным сердцебиением и одышкой. Позже в жизни TSC может оставить свой след в виде опухолей почек и почечной недостаточности. Пациенты с легкой формой заболевания могут оставаться недиагностированными, а члены семьи могут не знать об их генетических рисках до тех пор, пока в более позднем возрасте TSC не может поражать жизненно важные органы.
Если они распространяются на достаточно большую область мозга, парциальные припадки могут превратиться в генерализованные тонико-клонические припадки. Таким образом, у пациента могут быть оба типа приступов.
Какие риски для здоровья связаны с комплексом туберозного склероза?
Эпилепсия, если ее плохо контролировать, может иметь разрушительные последствия для качества жизни пациента и его семьи. Также может произойти следующее:
- Опухоли могут образовываться на поверхности или в глубоких отделах головного мозга, включая стенки желудочков. Когда это происходит, опухоли блокируют поток спинномозговой жидкости. Давление от накопления (гидроцефалия) может вызвать головные боли, тошноту и изменения поведения.
- Молодые пациенты могут страдать от опухолей в сердце, которые могут привести к сердечной недостаточности или нарушениям проводимости. Они называются кардиальными рабдомиомами и обычно уменьшаются в размерах с возрастом.
- Когда опухоли в почках становятся слишком большими и не лечатся, у пациента может развиться почечная недостаточность. В редких случаях эти опухоли могут стать злокачественными.
- Угревоподобные поражения и кожные новообразования размером с горошину, особенно на лице, могут вызывать косметические дефекты и психологические трудности. Это можно лечить на ранней стадии с помощью дерматологической хирургии.
- Опухоли глаз, которые слишком разрастаются в сетчатке, могут вызвать массовый эффект или кровоизлияние, что может привести к ухудшению зрения.
Как лечить туберозный склероз?
Эпилепсия обычно является первым и наиболее частым симптомом поражения головного мозга у пациентов с ТС. Раннее и агрессивное лечение эпилепсии имеет важное значение для улучшения когнитивных результатов, а также качества жизни, как было показано в различных исследованиях, проведенных в других наших центрах. В случае неэффективности медикаментозного лечения у каждого пациента с ТС следует на раннем этапе рассмотреть возможность хирургического лечения эпилепсии.
Множественные клубни выглядят как «холодные» на ПЭТ головного мозга. Этот метод полезен для оценки хирургии эпилепсии.
Трудности хирургического лечения эпилепсии у пациентов с ТС являются более сложными, но не непреодолимыми в руках опытных специалистов по эпилепсии и хирургов, работающих в команде. В Центре эпилепсии клиники Кливленда мы создали междисциплинарную команду, состоящую из преданных своему делу специалистов по детской и взрослой эпилепсии, нейрохирургов, нейропсихологов, нейрорадиологов, экспертов по функциональной нейровизуализации, экспертов по когнитивным и поведенческим методам, медицинских психологов и специалистов по биоэтике для оказания помощи пациентам с ТС. Команда собирается еженедельно для обсуждения наилучшего индивидуального плана ухода за пациентами со сложной эпилепсией.
Программа туберозного склероза Кливлендской клиники обеспечивает комплексную длительную медицинскую и хирургическую помощь пациентам и семьям с туберозным склерозным комплексом (TSC) через скоординированную междисциплинарную программу, размещенную в Центре эпилепсии клиники Кливленда.
В рамках этой программы мы также расширяем наше понимание и лечение туберозного склероза посредством совместных исследований, а также предоставляем образовательную возможность семьям с туберозным склерозом.
Программа туберозного склероза Кливлендской клиники предлагает:
- Целенаправленный командный подход врачей-экспертов, оказывающих комплексную междисциплинарную медицинскую и хирургическую помощь. Эти врачи обсуждают уход за пациентом по мере необходимости, чтобы обеспечить наилучший вариант лечения.
- Репутация мирового класса в диагностике и лечении состояний, связанных с TSC, включая одну из крупнейших в мире программ по оценке эпилепсии, хирургии и лечению эпилепсии.
- Ориентация на семьи со специалистами, которые удовлетворяют потребности взрослых и педиатрических пациентов.
- Скоординированное лечение, чтобы пациенты могли получить доступ к нескольким услугам через один канал.
Вне целенаправленной программы TSC фрагментарная помощь может поступать со всех сторон. Управление мультиорганной дисфункцией, последующий скрининг, раннее вмешательство, лечение и консультирование являются сложной задачей как для пациента, так и для отдельных врачей, принимающих пациентов в различных условиях.
Вместо этого эти обязанности могут быть делегированы программе TSC, где специальная группа врачей-специалистов в одном центре третичной медицинской помощи обменивается медицинской информацией о пациенте через электронные медицинские записи и обеспечивает индивидуальный уход с помощью подхода специализированной команды. Благодаря такой координации программа обеспечивает бесперебойную помощь пациентам и их семьям.
Лекарства от TSC нет, но когда мы оказываем помощь пациентам в рамках нашей программы TSC, мы координируем услуги, отвечающие их текущим потребностям, от сотрудников, понимающих это заболевание. Программа TSC Cleveland Clinic будет сотрудничать с направляющими врачами, в зависимости от потребностей пациента и семьи, и может выступать в качестве эксперта и консультанта, в то время как текущее лечение будет продолжено на месте.
Постоянная помощь экспертов, которые понимают туберозный склероз, является ключом к успешному лечению этого состояния, смягчению его осложнений и обеспечению наилучшей возможной жизни для каждого человека и семьи с TSC.
Какие исследования проводятся для лечения туберозного склероза?
Врачи программы туберозного склероза находятся на переднем крае лечения ТСХ и привержены исследованиям и обучению для улучшения жизни пациентов и их семей с ТСХ. К сожалению, многие вопросы, связанные с расстройством, до сих пор остаются невыясненными. Что определяет эпилептогенность клубней? Каковы наилучшие медицинские или хирургические подходы к лечению болезней головного мозга, глаз и почек? Какова причина спонтанной генетической мутации, вызывающей TSC?
Программа TSC Кливлендской клиники призвана найти ответы на эти вопросы с помощью исследовательских инициатив.
Discussion about this post