Обзор
Что такое синдром ювенильного полипоза (ЮПС)?
Синдром ювенильного полипоза (ЮПС) представляет собой заболевание, характеризующееся наростами, называемыми полипами, которые растут на слизистой оболочке желудочно-кишечного тракта (ЖКТ). Эти полипы могут возникать в любом месте желудочно-кишечного тракта, от желудка до прямой кишки.
В JPS слово «ювенильный» относится к тому, как полипы выглядят под микроскопом, а не к возрасту людей, у которых развивается заболевание. Однако у большинства людей симптомы JPS появляются к 20 годам.
Полипы при ЮПС чаще всего растут в толстой кишке (ободочной кишке) и прямой кишке, но могут также расти в желудке и, реже, в тонкой кишке. У человека с JPS может быть несколько полипов или более сотни. Полипы могут различаться по форме и размеру. Они могут быть плоскими или на ножке.
Насколько распространен синдром ювенильного полипоза (ЮПС)?
По оценкам, JPS поражает от 1 из 100 000 до 1 из 160 000 человек.
Симптомы и причины
Что вызывает синдром ювенильного полипоза (JPS)?
JPS — это генетическое заболевание, что означает, что оно возникает, когда что-то не так с геном, который сообщает вашему желудочно-кишечному тракту, как развиваться. Проблема или дефект в функции гена может нарушить рост и гибель клеток, а также то, как гены работают вместе. Это может привести к неконтролируемому росту нормальной ткани желудочно-кишечного тракта, что может привести к образованию полипов.
Большинство случаев JPS вызваны генными изменениями (мутациями), которые передаются от одного из родителей к ребенку. Около 75% людей с JPS имеют семейную историю расстройства. Если у одного из ваших родителей есть ген с дефектом, у вас и ваших братьев и сестер есть 50% шанс унаследовать JPS. Примерно в 25% случаев ген не передается по наследству, а возникает во время формирования ребенка.
Два разных гена (BMPR1A и SMAD4) связаны с JPS. Только один нужен, чтобы получить расстройство. Примерно у 50–60% людей с JPS имеется дефект одного из этих двух генов. Люди с мутацией SMAD4 подвержены риску развития другого синдрома, называемого наследственной геморрагической телеангиэктазией (HHT).
Каковы симптомы синдрома ювенильного полипоза (ЮПС)?
JPS может не иметь симптомов. Когда полипы большие или многочисленные, вы можете заметить следующее:
- Кровотечение из прямой кишки
- Кровь в вашем стуле
- Диарея
- Запор
- Спазмы/боль в животе
-
Анемия – нехватка эритроцитов, вызывающая слабость или утомляемость (крайняя усталость)
- Хроническая (длительная) потеря веса
Иногда видны полипы, выходящие из прямой кишки.
Диагностика и тесты
Как диагностируется синдром ювенильного полипоза (ЮПС)?
JPS диагностируется, если верно хотя бы одно из следующих условий:
- У вас 5 или более ювенильных полипов в толстой и прямой кишке.
- У вас ювенильные полипы по всему желудочно-кишечному тракту.
- У вас есть ювенильные полипы и JPS в семейном анамнезе.
Если врач подозревает, что у вас полипы, он проведет эндоскопическое исследование, называемое колоноскопией. Это использование длинной трубки с камерой и светом на конце, которая вводится в прямую кишку для поиска полипов в нижних отделах желудочно-кишечного тракта. (Другой тип эндоскопии используется для осмотра верхних отделов желудочно-кишечного тракта.) Если обнаружено только несколько полипов, их удаляют во время колоноскопии и исследуют под микроскопом.
Если у вас есть семейная история JPS или если ваши полипы оказались ювенильными полипами, вы можете сдать анализ крови, который будет использоваться для поиска дефекта в одном из идентифицированных генов. Это может сказать врачу, есть ли у вас JPS.
Управление и лечение
Как протекает синдром ювенильного полипоза (JPS) лечили?
Лекарств для лечения JPS не существует. Если полипов немного, их можно удалить при эндоскопическом исследовании. Для облегчения симптомов или при наличии большого количества полипов может потребоваться удаление части желудка и кишечника.
Самая важная часть лечения человека с JPS — внимание. Рекомендации по скринингу включают следующее:
- Скрининг начинается с непрерывного мониторинга симптомов у людей с JPS.
- Скрининг, включающий анализ крови, колоноскопию и эндоскопию верхних отделов, следует провести к тому времени, когда человеку с JPS исполнится 15 лет или когда появятся первые симптомы. При отрицательных результатах скрининг следует повторить через 3 года.
- Если обнаружено только несколько полипов, полипы следует удалить, а скрининг следует проводить каждый год, пока полипы не будут обнаружены. Затем скрининг можно делать каждые 3 года.
- Если была необходима операция, скрининг следует проводить ежегодно до тех пор, пока полипы больше не будут обнаружены, а затем скрининг можно проводить каждые 3 года.
У людей с мутациями SMAD4 проводятся скрининговые тесты на HHT и осложнения. Это включает:
-
МРТ головного мозга для выявления сосудистых мальформаций, предпочтительно на первом году жизни или во время постановки диагноза JPS, в зависимости от того, что наступит раньше. Если первое исследование в норме, повторная МРТ не предлагается.
- Трансторакальная контрастная эхокардиография (УЗИ сердца) для скрининга сосудистых мальформаций легких, предпочтительно на первом году жизни или во время постановки диагноза JPS, в зависимости от того, что наступит раньше.
- Если первоначальный тест нормальный, следует рассмотреть возможность повторного скрининга после полового созревания, после беременности, в течение 2 лет до планируемой беременности и каждые 5 лет после этого.
- Если тест положительный, следует провести компьютерную томографию легких, чтобы подтвердить результаты эхокардиографии.
- Ежегодные измерения гемоглобина или гематокрита у всех пациентов старше 35 лет из-за повышенного риска желудочно-кишечных артериовенозных мальформаций
-
Можно рассмотреть возможность ультразвукового исследования печени для скрининга сосудистых мальформаций.
Профилактика
Можно ли предотвратить синдром ювенильного полипоза (ЮПС)?
JPS является наследственным заболеванием, поэтому предотвратить его невозможно. Тем не менее, повышенная осведомленность, образование и скрининг помогают обнаружить JPS на ранней стадии, когда полипы можно удалить, а любой рак можно лечить на самых ранних стадиях или даже предотвратить.
Перспективы/прогноз
Каковы перспективы для людей с синдромом ювенильного полипоза (ЮПС)?
У людей с JPS риск развития рака желудочно-кишечного тракта составляет от 10 до 50 процентов. Обычно поражает толстую кишку, но может возникать и в тонкой кишке, желудке или поджелудочной железе. Это делает скрининг и быстрое удаление полипов столь важными.
Существует сильная связь между JPS и HHT у людей с мутацией SMAD4. Дополнительные тесты и скрининг, связанные с HHT, показаны пациентам, у которых JPS вызван мутацией SMAD4. ГГТ — еще один генетический синдром, который влияет на формирование кровеносных сосудов.
Жить с
Когда мне следует позвонить своему лечащему врачу по поводу синдрома ювенильного полипсиса (ЮПС)?
Позвоните своему врачу, если у вас есть симптомы JPS, особенно кровь в стуле. Обязательно сообщите своему врачу, если в вашей семье были полипы или JPS, чтобы можно было провести скрининг в нужное время.
Ресурсы
Имеются ли ресурсы для людей с синдромом ювенильного полипсиса (ЮПС)?
Людям с JPS и их семьям может быть полезно зарегистрироваться в реестре наследственных раковых заболеваний. Эти реестры важны не только для продвижения исследований, но и потому, что они следят за участниками и побуждают их проходить скрининг. Другие ресурсы включают в себя:
-
Вылечить ГГТ
https://curehht.org/ -
Альянс рака толстой кишки
https://www.ccalliance.org/
Discussion about this post